[Registry of Inborn errors of immunity in a pediatric hospital]

Rev Alerg Mex. 2020 Jul-Sep;67(3):268-278. doi: 10.29262/ram.v67i3.738.
[Article in Spanish]

Abstract

In 2017, the Pediatric Hospital of Sinaloa (PHS) began its affiliation to the registry of patients with primary immunodeficiency or inborn errors of immunity (IEI) on the platform of the Latin American Society for Immunodeficiencies (LASID). During this period, twelve cases with IEI have been diagnosed and treated at the hospital. The age category at the time of diagnosis varied from two days to sixteen years old, and the range of the onset of the symptoms varied from nineteen days to four years, with a predominance of males (67%). The most frequent IEI was predominantly antibody deficiency (33.3%), followed by defects in the number or function of phagocytes (16.6%), autoinflammatory disorders (16.6%), immunodeficiencies that affect cellular and humoral immunity (16.6%), combined immunodeficiencies associated with syndromic findings (8.3%), and defects in intrinsic and inborn immunity (8.3%). 84% of patients received intravenous immunoglobulin and, in one case of a patient with Wiskott-Aldrich syndrome, a pathogenic variant in the WAS gene was identified; a patient received hematopoietic stem cell transplantation, 33.3% of patients died, of which 25% died of sepsis and 8.3% died of massive hemorrhage. The registry of IEI provides information about epidemiological data, incidences, prevalence, diagnoses, and treatments, which will favor the development of new health policies for obtaining resources and tools to improve the care models.

El Hospital Pediátrico de Sinaloa (HPS) inició el registro de pacientes con inmunodeficiencia primaria o error innato de la inmunidad (EII) en la plataforma de la Sociedad Latinoamericana de Inmunodeficiencias Primarias (LASID) desde 2017. Durante ese periodo se han diagnosticado y tratado 12 casos en el hospital. El rango de edad al momento del diagnóstico fue de dos días a 16 años y el rango de inicio de los síntomas de 19 días a cuatro años, con predominio del sexo masculino (67 %). El EII más frecuente fue la deficiencia predominantemente de anticuerpos (33.3 %), seguida de defectos en fagocitos en número o función (16.6 %), desórdenes autoinflamatorios (16.6 %), inmunodeficiencias que afectan la inmunidad celular y humoral (16.6 %), inmunodeficiencias combinadas asociadas con los hallazgos sindromáticos (8.3 %) y defectos en la inmunidad intrínseca e innata (8.3 %). El 84 % recibió inmunoglobulina intravenosa; se identificó la variante patogénica en el gen WAS en un caso con síndrome de Wiskott-Aldrich; un paciente recibió trasplante de células progenitoras hematopoyética; 33.3 % falleció, 25 % por sepsis y 8.3 % por hemorragia masiva. El registro de las EII permite conocer datos epidemiológicos, incidencia, prevalencia, diagnósticos y tratamientos, lo que favorecerá al desarrollo de nuevas políticas sanitarias para la obtención de recursos y herramientas para mejorar los modelos de atención.

Keywords: Immunodeficiency disease; Inborn errors of immunity; Primary immunodeficiencies; Recurrent infections.

Publication types

  • Case Reports

MeSH terms

  • Adult
  • Child
  • Female
  • Hematopoietic Stem Cell Transplantation*
  • Hospitals, Pediatric
  • Humans
  • Immunologic Deficiency Syndromes* / epidemiology
  • Male
  • Primary Immunodeficiency Diseases*
  • Registries
  • Young Adult