Trisomy 18 is a chromosomal disease, caused by the presence of a supernumerary chromosome 18. Mortality among infants with trisomy 18 is high, secondary to lethal malformations associated with this syndrome. The purpose of this study was to describe the clinical and cytogenetic features of these patients, as well as the role of genetic counselling. We conducted a cross-sectional descriptive study over a 5-year period, from July 2015 to April 2019. The study involved, patients followed up in the Department of Medical Genetics at the University Hospital Center Ibn Rochd of Casablanca, having abnormalities suggestive of trisomy 18, then confirmed by cytogenetic study. The study enrolled 5 patients, 3 girls and 2 boys (female predominance; sex-ratio = 0,67) with clinically suspected Edward's syndrome, then confirmed by cytogenetic study. The mean age at diagnosis was 37.40 ± 23.98 days (9 days-2 months). Trisomy 18 was clinically suspected in two cases based on facial dysmorphism and malformative syndrome, a recognizable pattern of chromosomal abnormality. Two patients were hospitalized in the intensive care unit for decompensated heart failure associated with congenital heart disease, while one patient had neonatal respiratory distress associated with polymalformative syndrome at diagnosis. Cytogenetic study confirmed the diagnosis of free and homogeneous trisomy 18 in five patients, then genetic counselling was performed. The prevalence of trisomy 18 is variable. Global prevalence is estimated at 1/6000 live births, females are mostly affected. The diagnosis of trisomy 18 should be suspected at birth in newborns with typical craniofacial dysmorphism, arms lifted in supplication and permanent flexion of the fingers, the index finger overlapping the 3rd finger, the little finger overlapping the 4th finger. There are several malformations associated with trisomy 18. This syndrome should be also suspected in the antenatal period in patients with abnormalities on obstetric ultrasound. Moreover, survival is low and only one in 10 newborns reach the first year of life.
La trisomie 18 est une maladie chromosomique, dû à la présence d'un chromosome 18 surnuméraire. Les nourrissons atteints de trisomie 18 ont un taux de mortalité élevé, secondaire aux malformations létales associées à ce syndrome. L´objectif de cette étude est de décrire les caractéristiques cliniques et cytogénétiques de ces patients, ainsi que l´intérêt du conseil génétique. C´est une étude descriptive transversale réalisée sur une période de 5 ans, allant de juillet 2015 à avril 2019. L´étude a concerné les patients suivis au service de génétique médicale du Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Ibn Rochd de Casablanca et présentant des anomalies évoquant la trisomie 18, et confirmé par étude cytogénétique. Il s´agit de 5 patients atteints du syndrome d´Edwards, suspectés cliniquement, puis confirmé à l´étude cytogénétique, avec une prédominance féminine; 3 filles et 2 garçons (sex-ratio = 0,67). L´âge moyen au moment du diagnostic était de 37,40 ± 23,98 jours (9 jours-2 mois). La trisomie 18 a été évoquée cliniquement dans deux cas devant une dysmorphie faciale et un syndrome malformatif caractéristiques de l´anomalie chromosomique, alors que deux patientes étaient hospitalisées en unité de soins intensifs pour insuffisance cardiaque décompensée, sur cardiopathie congénitale, et un patient a présenté une détresse respiratoire néonatale sur un syndrome poly malformatif, au moment du diagnostic. L´étude cytogénétique réalisée a confirmé le diagnostic de trisomie 18 libre et homogène chez les cinq patients, puis un conseil génétique a été réalisé. La prévalence de la trisomie 18 est variable. Au niveau mondial, on estime la prévalence 1/6000 naissances vivantes, les plus touchées étant celles du sexe féminin. Le diagnostic de trisomie 18 peut être suspecté à la naissance chez un nouveau-né présentant une dysmorphie crânio-faciale caractéristique, et une position du « suppliant » des bras, mains avec des doigts en flexion permanente, l´index chevauchant le 3e doigt, l´auriculaire chevauchant le 4e doigt. Il existe plusieurs malformations associées à la trisomie 18. Le syndrome est également évoqué en anténatal en cas de présence d´anomalies à l´échographie obstétricale. Par ailleurs, la survie est faible et seul un nouveau-né sur 10 atteint la première année de vie.
Keywords: Trisomy 18; facial dysmorphism; prenatal diagnosis.
Copyright: Fatima Zahra Outtaleb et al.