[Autoimmune diseases in patients with common variable immunodeficiency]

Rev Alerg Mex. Jan-Mar 2021;68(1):48-64. doi: 10.29262/ram.v68i1.894.
[Article in Spanish]

Abstract

Common variable immunodeficiency (CVID) is the most prevalent symptomatic primary immunodeficiency with an estimated prevalence of one in 10,000 to 50,000 inhabitants. This heterogeneous disease is characterized by decreased levels of serum immunoglobulins, a poor production of specific antibodies upon vaccination, and recurrent bacterial infections, particularly in the respiratory and gastrointestinal tract. A subgroup of patients is characterized by additional, and often predominant, manifestations of immune deregulation rather than pure immunodeficiency. Approximately, 30% of patients with CVID develop autoimmunity. Half of those complications can be attributed to autoimmune cytopenia, but also to other types of autoimmunity, such as organ-specific autoimmune diseases, often manifest as inflammatory disease, including inflammatory bowel disease, celiac disease, interstitial lung disease, some forms of arthritis, and vitiligo, among many others. New monogenic defects elucidate the immunopathological mechanism that causes the coincidence of immunodeficiency and autoimmunity. Autoimmune diseases have become the major clinical challenge in CVID, with new diagnostic tools, especially genetic ones, that improve the understanding of the different forms of immune deregulation.

La inmunodeficiencia común variable (IDCV) es la inmunodeficiencia primaria sintomática más prevalente: se estima un caso entre 10 000 a 50 000 habitantes. Esta enfermedad heterogénea se caracteriza por disminución de las inmunoglobulinas séricas, una producción deficiente de anticuerpos específicos tras la vacunación y por infecciones bacterianas recurrentes, en particular de los tractos respiratorio y gastrointestinal. Un subgrupo de pacientes se caracteriza por manifestaciones adicionales, a menudo predominantes, de desregulación inmunitaria en lugar de inmunodeficiencia pura. Aproximadamente, 30 % de los pacientes con IDCV desarrolla autoinmunidad. La mitad de las complicaciones se puede atribuir a citopenia autoinmunitaria, pero también a otros tipos de autoinmunidad tales como enfermedades autoinmunitarias específicas de órganos, que se manifiestan a menudo como enfermedad inflamatoria: enfermedad inflamatoria intestinal, enfermedad celiaca, enfermedad pulmonar intersticial, algunas formas de artritis, vitíligo y muchas otras. Nuevos defectos monogénicos aclaran el mecanismo inmunopatológico que provoca la coincidencia de inmunodeficiencia y autoinmunidad. Las enfermedades autoinmunitarias se han convertido en el principal desafío clínico en la IDCV, con nuevas herramientas de diagnóstico, especialmente genéticas, que mejoran la comprensión de las formas variantes de desregulación inmunitaria.

Keywords: Autoimmunity; Common variable immunodeficiency; Primary immunodeficiency.

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