Lack of relationship between Alu repetitive elements in angiotensin converting enzyme and the severity of diabetic retinopathy

J Med Biochem. 2021 Jun 5;40(3):302-309. doi: 10.5937/jomb0-27885.

Abstract

Background: Angiotensin-converting enzyme (ACE) stimulates angiogenesis that leads to the development of diabetic retinopathy (DR). Alu repetitive elements in ACE gene increase the expression of this enzyme. We investigated the frequency of Alu repetitive elements, insertion/deletion (I/D) polymorphism, in angiotensin-converting enzyme among diabetic retinopathy patients and whether this polymorphism is associated with the severity of retinopathy in Jordanians with type 2 diabetes.

Methods: A total of 277 subjects participated in this case/ control study (100 diabetic patients without DR, 82 diabetic patients with DR, and 95 healthy control). Blood samples were withdrawn, followed by DNA extraction. Alu repetitive elements were examined by polymerase chain reaction followed by gel electrophoresis.

Results: The genotype and allele frequencies among diabetic patients, were close to healthy controls (genotypes, II 44.4 vs. 44.7%, ID 44.4 vs. 42.6%, DD 12.2 vs. 12.8%, P = 0.402 and 0.677 respectively, alleles, I 65.6 vs. 66%, D 34.4 vs. 34%, P=0.863). Complicated diabetics with retinopathy showed similar genotype and allele frequency to those without complications. The severity of diabetic retinopathy in affected individuals was not correlated with I/D polymorphism (P=0.862).

Conclusions: We conclude that the presence of Alu repetitive elements did not increase the development or progression risk to retinopathy in Jordanian type 2 diabetic patients. No association between I or D alleles with the severity of DR was detected.

Uvod: Anagiotenzin konvertujući enzim (ACE) stimuliše angio genezu koja dovodi do razvoja dijabetičke retinopatije (DR). Alu repetitivni elementi u genu ACE povećavaju ekspresiju ovog enzima. Istražili smo učestalost Alu ponavljajućih elemenata, polimorfizam insercije/delecije (I/D) u angiotenzin konvertujućem enzimu među pacijentima sa dijabetičnom retinopatijom i da li je ovaj polimorfizam povezan sa ozbiljnošću retinopatije kod Jordanaca sa dijabetesom tipa 2.

Metode: U ovoj studiji sa kontrolnom grupom učestvovalo je ukupno 277 ispitanika (100 pacijenata sa dijabetesom bez DR, 82 pacijenta sa dijabetesom sa DR i 95 zdravih pacijenata). Uzeti su uzorci krvi, nakon čega je izvršena ekstrakcija DNK. Alu repetitivni elementi su ispitivani lančanom reakcijom polimeraze praćenom gel elektroforezom.

Rezultati: Učestalost genotipa i alela kod dijabetičara bila je blizu zdravih kontrolnih pacijenata (genotipovi, II 44,4 naspram 44,7%, ID 44,4 naspram 42,6%, DD 12,2 naspram 12,8%, P = 0,402 i 0,677, aleli, I 65,6 naspram 66%, D 34,4 nasuprot 34%, P = 0,863, respektivno). Komplikovani dijabetičari sa retinopatijom pokazali su sličan genotip i frekvenciju alela onima bez komplikacija. Ozbiljnost dijabetičke retinopatije kod pacijenata nije u korelaciji sa I/D polimorfizmom (P = 0,862).

Zaključak: Zaključili smo da prisustvo ponavljajućih elemenata Alu repetitivnih elemenata nije povećalo rizik od razvoja ili progresije retinopatije kod jordanskih pacijenata sa dijabetesom tipa 2. Nije otkrivena povezanost alela I ili D sa težinom DR.

Keywords: angiogenesis; complications; diabetes; polymorphism; retina.