Purpose: Describe the vocal profile of 46,XX congenital adrenal hyperplasia (CAH) patients followed up at the Genetics Outpatient Clinic of the Federal University Bahia (GOC-UFBA).
Methods: This is a descriptive, exploratory, cross-sectional study. The study sample consisted of 28 volunteers: 14 individuals diagnosed with CAH, followed up by the multiprofessional team of the GOC-UFBA, and 14 46,XX individuals without vocal changes and endocrine and/or genetic pathologies. Voice sample collection was performed individually in a quiet environment with participants properly seated. Acoustic (PRAAT program) and auditory-perceptual (Consensus Auditory-Perceptual Evaluation of Voice - CAPE-V) analyses were conducted.
Results: In the qualitative assessment of pitch, eight (61.54%) patients in the CAH group showed low vocal pattern and eight (61.54%) individuals in the group without CAH presented high vocal pattern. There were statistically significant differences between the groups only for the following vocal attributes of the CAPE-V: overall severity (p=0.01), roughness (p=0.00), and pitch (p=0.01). No statistically significant difference was observed in the other acoustic parameters investigated (p>0.05).
Conclusion: The present study demonstrated that 46,XX CAH individuals, even when submitted to hormone therapy, present rough, low, deviant voice.
Objetivo: Descrever o perfil vocal de indivíduos 46,XX com hiperplasia adrenal congênita, acompanhados no Ambulatório de Genética da Universidade Federal da Bahia (UFBA).
Método: Trata-se de um estudo descritivo e exploratório, com corte transversal. A amostra foi de conveniência e participaram do estudo 28 voluntários, 14 diagnosticados com hiperplasia adrenal congênita, acompanhados pela equipe multiprofissional do Ambulatório de Genética da UFBA, e 14 indivíduos 46,XX sem alterações vocais e ausência de patologia de cunho endócrino e/ou genético. A coleta das vozes foi realizada individualmente, em um ambiente silencioso, com as participantes devidamente sentadas. Realizaram-se análises perceptivo-auditiva (CAPE-V) e acústica.
Resultados: Em relação ao julgamento qualitativo do pitch, verificou-se que oito (61,54%) pacientes do grupo com hiperplasia adrenal congênita apresentaram um padrão vocal agravado e 8 (61,54%) do grupo sem a doença apresentaram um padrão vocal agudizado. Houve diferença estatisticamente significante entre os grupos apenas para as medidas da análise perceptivo-auditiva (CAPE-V) grau geral (p = 0,01), rugosidade (p = 0,00) e pitch (p = 0,01). Os demais parâmetros investigados na análise acústica não diferiram significativamente (p > 0,05).
Conclusão: O presente estudo demonstrou que indivíduos 46,XX com hiperplasia adrenal congênita, mesmo submetidos à terapêutica hormonal, apresentam qualidade vocal rugosa, pitch agravado e voz desviada.