PIK3CA-related overgrowth spectrum: animal model and drug discovery

C R Biol. 2021 Jul 2;344(2):189-201. doi: 10.5802/crbiol.50.

Abstract
in English, French

This review recapitulates the recent knowledge accumulation on overgrowth syndrome related to gain of function of the phosphoinositide3 kinase (PI3K)-alpha. These disorders, known as PIK3CA related overgrowth syndromes (PROS) are caused by somatic PIK3CA mutation occurring during embryogenesis. We summarize here the currently available animal models and new treatments undergoing development.

Cette revue détaille un syndrome d’hypercroissance dysharmonieuse récemment identifié : le syndrome d’hypercroissance dysharmonieuse lié à PIK3CA. Ce syndrome est dû à une activation en mosaïque de la voie PI3K-AKT-mTOR. Une mutation activatrice du gène PIK3CA est responsable de l’activation de la voie et des manifestations cliniques associées. Dans cette revue, nous avons répertorié les modèles animaux de ces syndromes ainsi que les traitements en cours d’expérimentation.

Keywords: Animal model; Clinical trial; Mosaicism; PIK3CA; PIK3CA-related overgrowth spectrum.

Publication types

  • Review

MeSH terms

  • Animals
  • Class I Phosphatidylinositol 3-Kinases / genetics
  • Disease Models, Animal
  • Drug Discovery*
  • Mutation

Substances

  • Class I Phosphatidylinositol 3-Kinases