Bei Patienten im Kindesalter sollte bei auftretender Blasenbildung auch bei geringer Symptomatik an die Möglichkeit einer hereditären Epidermolysis bullosa gedacht werden. Diagnostisch wegweisend ist neben Klinik und Histologie die molekulargenetische Untersuchung. Therapeutisch stehen aktuell bei lokalisierten Formen symptomatische topische Therapieoptionen weiterhin im Vordergrund. Besonders interessant ist hier die neue Möglichkeit einer topischen Therapie mit Diacerein 1 % Creme. Bei einem ausgeprägten klinischen Bild mit extrakutaner Organbeteiligung ist ein multidisziplinäres Management erforderlich. Zukünftig könnten neue Therapieformen wie die autologe epidermale Stammzelltransplantation und gentherapeutische Verfahren zum Einsatz kommen. Eine humangenetische Beratung ist unerlässlich.