Citrin deficiency is an inherited metabolic disease caused by biallelic pathogenic variants in the SLC25A13 gene encoding the carrier protein called citrin. There are observed three characteristic clinical and biochemical age-dependent phenotypes: neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency, failure to thrive and dyslipidemia caused by citrin deficiency and adult-onset citrullinemia type 2. The paper presents the characteristics of the pathogenesis of citrin deficiency, clinical and biochemical delineation of individual phenotypes, differential diagnosis and treatment of citrin deficiency.
Deficyt cytrynu stanowi wrodzoną chorobę metaboliczną spowodowaną biallelicznymi wariantami molekularnymi w genie SLC25A13 kodującym białko transportowe cytryn. Przebieg kliniczny deficytu cytrynu jest kilkufazowy i wyróżnia się trzy charakterystyczne fenotypy kliniczne i biochemiczne, które są zależne od wieku: cytrulinemię noworodkową, zwaną noworodkową/niemowlęcą cholestazą wewnątrzwątrobową, cytrulinemię u starszych dzieci objawiająca się jako niedobór masy ciała i wzrostu oraz dyslipidemię oraz cytrulinemię dorosłych zwaną cytrulinemią typu 2. W pracy przedstawiono charakterystykę patogenezy deficytu cytrynu, opis kliniczny i biochemiczny poszczególnych fenotypów, diagnostykę różnicową oraz leczenie deficytu cytrynu.