Multiple sclerosis (MS) is a chronic disease of the central nervous system characterized by autoimmune inflammation, demyelination, and neurodegeneration. MS is a complex disease that develops under the influence of environmental factors in genetically predisposed individuals. Currently, more than 200 genetic loci associated with MS have been identified by various methods. Some of them are located in the mitochondrial DNA. This paper collects data on mtDNA variants associated with MS in the Russian ethnic group, and shows the possibility of using this information to construct and refine models for predicting the development of MS.
Рассеянный склероз (РС) — хроническое заболевание центральной нервной системы, характеризующееся аутоиммунным воспалением, демиелинизацией и нейродегенерацией. РС представляет собой комплексное заболевание, развивающееся под действием факторов внешней среды у генетически предрасположенных лиц. В настоящее время различными методами выявлено >200 генетических локусов, ассоциированных с РС. Часть из них расположена в митохондриальной ДНК. В настоящей работе собраны данные о вариантах митохондриальной ДНК, ассоциированных с РС в русской этнической группе, показана возможность использования данных о носительстве этих вариантов для построения и уточнения моделей для предсказания развития РС.
Keywords: association; genetic predisposition; mitochondrial genome; mitonuclear interactions; multiple sclerosis; nuclear genome; single-nucleotide polymorphism.