Homozygous TRAPPC11 truncating variant revealing segmental uniparental disomy of chromosome 4 as a cause of a recessive limb-girdle muscular dystrophy-18

Clin Genet. 2021 Nov;100(5):643-644. doi: 10.1111/cge.14045. Epub 2021 Aug 25.

Nawale Hadouiri^{1

2}, Quentin Thomas^{1

3}, Véronique Darmency⁴, Véronique Dulieu², Marie-Gabrielle Mourot De Rougemont⁵, Ange-Line Bruel^{1

6}, Yannis Duffourd^{1

6}, François Lecoquierre^{1

6}, Benoit Colomb⁷, Stéphanie Perez-Martin⁸, Paul Ornetti^{9

10}, Olivier Blanchard¹¹, Arthur Sorlin^{1

6

12}, Christophe Philippe^{1

6}, Laurence Faivre^{1

13}, Antonio Vitobello^{1

6}, Christel Thauvin-Robinet^{1

6

14}

¹ INSERM-Université Bourgogne, Dijon, France.
² Pôle Rééducation-Réadaptation, Dijon, France.
³ Service de Neurologie, Dijon, France.
⁴ Service de Neurophysiologie, Dijon, France.
⁵ Département de Radiologie, Dijon, France.
⁶ Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, Dijon, France.
⁷ Unité de Réanimation Polyvalente, Dijon, France.
⁸ Service de Pédiatrie, Dijon, France.
⁹ INSERM, Plateforme d'Investigation Technologique, Dijon, France.
¹⁰ Service de Rhumatologie, Dijon, France.
¹¹ Service de Pédiatrie, Centre Hospitalier de Roanne, Roanne, France.
¹² Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, Dijon, France.
¹³ Centre de Référence Maladies Rares, Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Dijon, France.
¹⁴ Centre de Référence Maladies Rares, Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Dijon, France.

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