Congenital hypopituitarism is a rare disease. It can be caused by isolated inborn defects of the pituitary, gene mutations (PROP1, PIT1), and chromosomal abnormalities.Deletions of chromosome 18 (De Grouchy syndrome types 1 and 2) are a group of rare genetic diseases with a frequency of 1:50,000. Hypopituitarism in these syndromes is detected in from 13 to 56% of cases and depends on the size and location of the deleted segment.We have described a series of clinical cases of patients with congenital hypopituitarism due to deletions in chromosome 18. All children had a characteristic dysmorphic features and delayed mental and speech development. Within first months of life, patients developed muscular hypotension, dysphagia, and respiratory disorders. The patients had various congenital malformations in combination with hypopituitarism (isolated growth hormone deficiency and multiple pituitaryhormone deficiencies). In the neonatal period, there were the presence of hypoglycemia in combination with cholestasis.Hormone replacement therapy led to rapid relief of symptoms.Сhromosomal microarray analysis in 2 patients allowed us to identify exact location of deleted area and deleted genes and optimize further management for them.
Врожденный гипопитуитаризм — редкое заболевание, причиной которого могут быть изолированные пороки развития хиазмально-селлярной области, мутации генов, участвующих в развитии гипофиза (например, PROP1, PIT1), и хромосомные нарушения.Делеции 18 хромосомы (синдром De Grouchy 1 и 2 типов) — группа редких генетических заболеваний с частотой встречаемости 1:50 000. Гипопитуитаризм при данном синдроме выявляется в 13–56% случаев и зависит от размера и локализации делеции.В статье описана серия клинических случаев врожденного гипопитуитаризма при делециях короткого и длинного плеч 18 хромосомы.Все дети имели характерные стигмы дизэмбриогенеза и задержку психоречевого развития различной степени выраженности. Обращало на себя внимание наличие мышечной гипотонии, дисфагии, дыхательных нарушений в раннем неонатальном периоде. У пациентов отмечалось наличие различных врожденных пороков развития в сочетании с гипопитуитаризмом, проявления которого варьировали от изолированного СТГ-дефицита до множественных тропных недостаточностей аденогипофиза. Особенностью течения гипопитуитаризма в период новорожденности являлось наличие рецидивирующих гипогликемий в сочетании с синдромом холестаза, которые быстро купировались на фоне заместительной гормональной терапии.Двум пациентам проводился хромосомный микроматричный анализ, при помощи которого были определены точная локализация области делеции и гены, выпавшие при данном дефекте, что позволило оптимизировать тактику дальнейшего ведения.