[Autoinflammation-A clinical and genetic challenge]

Z Rheumatol. 2021 Dec;80(10):953-965. doi: 10.1007/s00393-021-01076-2. Epub 2021 Oct 12.
[Article in German]

Abstract

In the last two decades clinical rheumatological practice has been confronted with a steadily increasing number of autoinflammatory diseases, the immunological pathomechanisms of which have been elucidated and in part can be clinically well classified. Whereas targeted genetic diagnostics previously served to confirm a clinically suspected diagnosis, genetic sequencing technology has much improved and enables a new diagnostic approach via high-throughput sequencing, e.g., panel sequencing, whole exome and whole genome sequencing. Thus, the decision to make a diagnosis clinically and/or genetically, has become a daily challenge. This article contrasts the clinical, immunological and genetic aspects of autoinflammatory diseases.

Die klinisch-rheumatologische Praxis ist in den letzten 2 Jahrzehnten mit einer stets steigenden Anzahl autoinflammatorischer Erkrankungen konfrontiert, deren immunologische Pathomechanismen aufgeklärt wurden und die sich teilweise klinisch gut einordnen lassen. Diente die gezielte genetische Diagnostik bislang der Bestätigung der klinischen Diagnose, so hat sich heute die genetische Sequenzierungstechnik verbessert. Die Hochdurchsatzsequenzierung z. B. durch Panelsequenzierung, Whole-Exom- und Whole-Genom-Sequenzierung ermöglicht einen völlig neuen diagnostischen Ansatz. Die Entscheidung zur klinischen und/oder genetischen Diagnosestellung ist damit zur täglichen Herausforderung geworden. In dieser Arbeit werden die klinischen, immunologischen und genetischen Aspekte der autoinflammatorischen Erkrankungen gegenübergestellt.

Keywords: High-throughput sequencing; Next-generation sequencing; Panel sequencing; Whole exome sequencing; Whole genome sequencing.

MeSH terms

  • Exome*
  • Genetic Testing
  • High-Throughput Nucleotide Sequencing*
  • Humans