Neuroacanthocytosis is a group of neurodegenerative diseases manifested by a combition of neurological symptoms (most often choreic hyperkinesis) and the presence of an increased number of acanthocytes (erythrocytes with horns) in the peripheral blood. This group includes chorea-acanthocytosis, MacLeod's syndrome, pantothenate kinase-associated neurodegeneration, Huntington-like disease type 2, and some other very rare diseases. This article presents a genetically confirmed clinical case of chorea-acanthocytosis associated with a compound mutation in the VPS13A gene, discusses in detail the stages of a diagnostic search, presents an algorithm for examining patients with chorea.
Нейроакантоцитоз — группа нейродегенеративных заболеваний, проявляющихся сочетанием неврологической симптоматики (чаще всего хореический гиперкинез) и наличием повышенного количества акантоцитов в периферической крови. В эту группу входят хорея-акантоцитоз, синдром МакЛеода, пантотенаткиназа-ассоциированная нейродегенерация, гентингтоноподобное заболевание 2-го типа и некоторые другие очень редкие заболевания. В данной статье представлен генетически подтвержденный клинический случай хореи-акантоцитоза, связанный с компаунд-мутацией в гене VPS13A, подробно обсуждаются этапы диагностического поиска, представлен алгоритм обследования пациентов с хореей.
Keywords: chorea; chorea-acanthocytosis; mutation VPS13A; neuroacanthocytosis.