Novel splice mutation in CDSN gene causing type b peeling skin syndrome

J Eur Acad Dermatol Venereol. 2022 Jun;36(6):e456-e460. doi: 10.1111/jdv.17949. Epub 2022 Feb 3.

Authors

I Navarro-Navarro¹, D Jiménez-Gallo¹, R de la Varga-Martínez², I Villegas-Romero¹, F Mora-López², M Linares-Barrios¹, L Youssefian³, H Vahidnezhad³, J Uitto³

Affiliations

¹ Unidad de Gestión Clínica de Dermatología Médico-Quirúrgica y Venereología, Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz, Spain.
² Servicio de Inmunología, Unidad de Gestión Clínica de Hematología, Inmunología y Genética, Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz, España.
³ Department of Dermatology and Cutaneous Biology, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University, Philadelphia, PA, USA.

PMID: 35067988
DOI: 10.1111/jdv.17949

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Publication types

Letter

MeSH terms

Dermatitis, Exfoliative* / genetics
Humans
Intercellular Signaling Peptides and Proteins
Mutation
Skin Diseases, Genetic* / genetics

Substances

CDSN protein, human
Intercellular Signaling Peptides and Proteins

Supplementary concepts

Peeling Skin Syndrome