A clinical case of a patient with neonatal epilepsy at the age of 5 months, with impaired bone formation, early osteoporosis and frequent limb fractures is described. Panel sequencing confirmed by Sanger sequencing revealed two independent hereditary diseases - osteogenesis imperfect type 1, associated with a mutation in the COL1A1 gene (c.2010delT) and benign non-familial infantile seizures associated with a mutation in the PRRT2 gene (c.649dupC). A unique clinical case of a combination of these diseases is presented.
Описан клинический случай пациента с неонатальной эпилепсией в возрасте 5 мес жизни, с нарушением формирования костной ткани, ранним остеопорозом и частыми переломами конечностей. Методами панельного секвенирования и подтверждающего секвенирования по Сэнгеру выявлены две независимые наследственные болезни — несовершенный остеогенез 1-го типа, ассоциированный с мутацией в гене COL1A1 (с.2010delT), и доброкачественные несемейные инфантильные приступы, ассоциированные с мутацией в гене PRRT2 (c.649dupC). Представлен уникальный клинический случай сочетания данных заболеваний.
Keywords: COL1A1 gene; PRRT2 gene; benign familial infantile seizures; benign non-familial infantile seizures; osteogenesis imperfect.