Bringing light into the darkness: autosomal recessive cerebellar ataxia due to a recessive mutation in the SEPSECS gene

Neurologia (Engl Ed). 2022 Oct;37(8):709-710. doi: 10.1016/j.nrleng.2022.01.002. Epub 2022 May 28.

Authors

Á Martínez-Martín¹, J García-García², I Díaz-Maroto Cicuéndez², M L Quintanilla-Mata³, T Segura²

Affiliations

¹ Servicio de Neurología, Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Albacete, Spain. Electronic address: alvaro.martnzmd@gmail.com.
² Servicio de Neurología, Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Albacete, Spain.
³ Servicio de Genética, Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Albacete, Spain.

PMID: 35637137
DOI: 10.1016/j.nrleng.2022.01.002

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Publication types

Letter

MeSH terms

Brain
Cerebellar Ataxia* / genetics
Heredity*
Humans
Mutation