[Ocular manifestations of Marfan syndrome]

Vestn Oftalmol. 2022;138(4):94-100. doi: 10.17116/oftalma202213804194.
[Article in Russian]

Abstract

Marfan syndrome is an orphan disease that is caused by a mutation in the FBN1 gene located on chromosome 15 (15q21.1) and is usually inherited in an autosomal dominant manner. The article reviews the results of studies concerning the potential ocular manifestations of Marfan syndrome.

Синдром Марфана — орфанное заболевание, которое вызывается мутацией в расположенном на 15-й хромосоме (15q21.1) гене FBN1 и, как правило, наследуется аутосомно-доминантным путем. В обзоре представлены результаты исследований, касающиеся потенциальных глазных проявлений синдрома Марфана.

Keywords: Marfan syndrome; ciliary zonule; ectopia lentis; induced myopia.

Publication types

  • Review

MeSH terms

  • Eye
  • Fibrillin-1 / genetics
  • Fibrillins / genetics
  • Humans
  • Marfan Syndrome* / complications
  • Marfan Syndrome* / diagnosis
  • Marfan Syndrome* / genetics
  • Microfilament Proteins / genetics
  • Mutation

Substances

  • Fibrillin-1
  • Fibrillins
  • Microfilament Proteins