Embryonal Rhabdomyosarcoma of the Biliary Tree as a Differential in a Paediatric Patient Presenting with Biliary Dilatation: Not Always a Choledochal Cyst

Acta Med Litu. 2022;29(1):112-117. doi: 10.15388/Amed.2021.29.1.2. Epub 2022 Jan 24.

Abstract

Rhabdomyosarcoma is a soft tissue malignant musculoskeletal tumour and is the most prevalent soft-tissue sarcoma in the paediatric population. Although, Embryonal RMS of the biliary tree is a rare entity, however, it is the most common cause of paediatric malignant obstructive jaundice. We present a 4-year-old child who had symptoms of obstructive jaundice and palpable liver. The non-contrast magnetic resonance imaging and magnetic resonance cholangiopancreatography (MRCP) features were consistent with choledochal cyst. However, contrast enhanced computed tomography and PET CT images revealed biliary RMS as the differential diagnosis. Percutaneous biopsy followed by histopathology confirmed the diagnosis of embryonal biliary RMS. Since embryonal rhabdomyosarcoma is uncommonly recorded in the literature and can mimic the appearance of a choledochal cyst, this case report emphasises the necessity of keeping embryonal RMS as a differential in paediatric cases of obstructive jaundice.

Rabdomiosarkoma yra piktybinis raumenų ir skeleto minkštųjų audinių navikas; tai – dažniausiai pasireiškianti minkštųjų audinių sarkoma vaikams. Nors bendrojo tulžies latako embrioninė rabdomiosarkoma pasitaiko retai, tačiau ji yra dažniausia vaikų piktybinės obstrukcinės geltos priežastis. Aprašome 4 metų vaiko, kuriam pasireiškė obstrukcinės geltos simptomai ir kurio kepenis buvo galima apčiuopti, atvejį. Magnetinio rezonanso tomografija nenaudojant kontrastinio skysčio ir magnetinio rezonanso cholangiopankreatografija (MRCP) rodė tulžies pūslės akmenligę. Tačiau kompiuterinės tomografijos naudojant kontrastinį skystį ir PET/KT tyrimai parodė, kad gali būti svarstoma tulžies rabdomiosarkomos diagnozė. Atlikus perkutaninę biopsiją, o paskui histopatologinį tyrimą, patvirtinta embrioninė tulžies rabdomiosarkoma. Embrioninė rabdomiosarkoma retai aprašoma literatūroje ir gali atrodyti kaip tulžies pūslės akmenys. Aprašant šį atvejį siekiama, kad būtų svarstoma embrioninės rabdomiosarkomos diagnozė tais atvejais, kai vaikams pasireiškia obstrukcinė gelta.

Keywords: biliary rhabdomyosarcoma; choledochal cyst; diffusion weighted imaging; difuzijos svertinis tyrimas; tulžies pūslės akmenys; tulžies rabdomiosarkoma.

Publication types

  • Case Reports