Gyrate chorioretinal atrophy (GCA) is a rare hereditary disease with certain complications; one extremely rare complication of GCA is foveoschisis. For the first time in Russian ophthalmology, a 10-year-old female child has been described to have genetically verified GCA associated with the OAT gene in combination with ornithinemia and foveoschisis. The diagnosis was made on the basis of fundus examination, perimetry data, autofluorescence, optical coherence tomography, fluorescence angiography, electroretinography, mass spectrometry with confirmation by molecular genetic research. The presented clinical case illustrates the need for an interdisciplinary approach to the diagnosis of GCA with diagnostic algorithm involving various examination methods and doctors of different specialties.
Хориоретинальная атрофия гирате (АтГ) является редким наследственным заболеванием, имеющим определенные осложнения, крайне редким из которого является фовеошизис. Впервые в отечественной офтальмологии описано сочетание генетически верифицированной, связанной с геном OAT АтГ с орнитинемией и фовеошизисом у 10-летнего ребенка. Диагноз был поставлен на основании характерной картины глазного дна, данных периметрии, аутофлюоресценции, оптической когерентной томографии, флюоресцентной ангиографии, электроретинографии, масс-спектрометрии с подтверждением молекулярно-генетическим исследованием. На представленном клиническом случае проиллюстрирована необходимость междисциплинарного подхода к диагностике АтГ с включением в диагностический алгоритм различных методов обследования и участием врачей разных специальностей.
Keywords: DNA analysis; biomarkers; electroretinography; fundus autofluorescence; gyrate atrophy; molecular genetics; mutations; ophthalmic genetics; optical coherence tomography; the OAT gene.