Background: Hypophosphatasia (HPP) is a rare congenital disease caused by a mutation affecting tissue nonspecific alkaline phosphatase, an enzyme involved in phosphate metabolism. The clinical manifestation usually includes bone mineralization disorders, neurological symptoms, and persistent muscle pain.
Case report: This case involves a woman in her sixties of Central European descent who suffers from lifelong chronic pain and muscle weakness due to HPP and concomitant degenerative changes of the lumbar spine. The patient is physically impaired and limited in her ability to walk as a result. HPP-specific and guideline-based multimodal pain management including enzyme replacement therapy with asfotase alfa, opioids, invasive orthopedic and neurosurgical procedures, long-term physiotherapy, and psychotherapy did not yield sufficient treatment results. The average pain was given as 8.5 on a numerical rating scale (NRS, 0-10) for the last 3 years. Treatment with a cannabidiol-predominant, full-spectrum, prescription cannabis extract led to a clinically meaningful pain reduction to 2.5/10 NRS, a discontinuation of opioids, and a recent resumption of employment as a physician.
Conclusion: A more widespread consideration of medical cannabinoids in the treatment of complex chronic pain is proposed. Cannabinoids may pose a particularly potent treatment option for HPP-related symptoms and inflammation due to their known anti-inflammatory properties.
Hintergrund: Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene Erbkrankheit, bei der der Phosphatstoffwechsel durch eine Mutation des Enzyms gewebeunspezifische alkalische Phosphatase gestört ist. Die klinische Manifestation umfasst in der Regel Knochenmineralisierungsstörungen, neurologische Symptome und anhaltende Muskelschmerzen. Fallbericht: Es handelt sich um eine Frau mitteleuropäischer Abstammung von etwa 60 Jahren, die aufgrund von Hypophosphatasie und begleitender degenerativer Veränderungen der Lendenwirbelsäule unter lebenslangen chronischen Schmerzen und Muskelschwäche leidet. Die Patientin ist körperlich stark beeinträchtigt und in ihrer Gehfähigkeit eingeschränkt. Die HPP-spezifische und leitliniengerechte multimodale Schmerztherapie einschließlich einer Enzymersatztherapie mit Asfotase alfa, Opioiden, invasiven orthopädischen und neurochirurgischen Eingriffen, Langzeit-Physiotherapie und Psychotherapie brachte keine ausreichenden Behandlungsergebnisse. Der durchschnittlich angegebene Schmerz betrug in den letzten drei Jahren 8,5 von 10 auf der Numeric Rating Scale (NRS). Die Behandlung mit einem verschreibungspflichtigen Cannabis-Vollspektrumextrakt mit hohem Cannabidiolanteil führte zu einer klinisch bedeutsamen Schmerzreduktion auf 2,5 von 10 NRS, zum Absetzen der Opioide und zu einer kürzlichen Wiederaufnahme der beruflichen Tätigkeit als Ärztin. Schlussfolgerung: Medizinische Cannabinoide sollten bei der Behandlung komplexer chronischer Schmerzen in größerem Umfang berücksichtigt werden. Cannabinoide könnten aufgrund ihrer bekannten entzündungshemmenden Eigenschaften eine besonders wirksame Behandlungsoption für HPP-bedingte Symptome und Entzündung darstellen.
Keywords: Cannabinoids; Hypophosphatasia; Pain.
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