Advances in bioanalytical technologies such as high throughput sequencing have paved the way for an exponential increase in the discovery of inborn errors of metabolism (IEM), which now sum up to more than 1800 IEM. These powerful technologies play a decisive role in shortening the diagnostic odyssey of patients affected by rare diseases. Yet, their added value in guiding therapy is still limited. Metabolic medicine remains a growing discipline that is particularly dependent on specialized laboratory analyses and has adopted early on the fundamental concept of a patient-centered care approach. The discovery of phenylketonuria (PKU) as a treatable cause of mental retardation has hence led to the implementation of newborn screening. With this example, we highlight some key concepts in caring for patients affected by IEM.
Les avancées bio-analytiques, dont l’avènement du séquençage à haut débit, ont conduit à une augmentation exponentielle du nombre d’erreurs innées du métabolisme (EIM) recensées : plus de 1800 à ce jour. Ces technologies sont déterminantes pour remédier à l’errance diagnostique de patients souffrant de maladies rares. En comparaison, leur apport pour guider la pratique thérapeutique est secondaire. La médecine des maladies métaboliques, discipline jeune et particulièrement tributaire d’analyses de laboratoire spécialisées, intègre fondamentalement une approche personnalisée du patient. Ainsi, la découverte de la phénylcétonurie (PCU) et de son traitement est à l’origine du dépistage néonatal pour prévenir le handicap mental. À l’aide de cet exemple, nous illustrons quelques aspects clés de la prise en charge de patients porteurs d’EIM.