Parathyroid cancer (PTC) is usually sporadic; however, it could be presented as a component of hereditary syndromes. The prevalence of PTC among patients with primary hyperparathyroidism (PHPT) is about 1% cases. The lack of reliable preoperative predictors significantly complicates the diagnosis of PTC. The clinical course is non-specific and in most cases is determined by severe hypercalcemia. The final diagnosis can only be made on the basis of invasive histopathologic features, while an analysis immunohistochemical (IHC) one can be used only as an additional method. Given the rarity the diagnosis of MEN1-related PTC a challenge. We present two clinical cases of patients with PTC and a verified heterozygous mutation in the MEN1 gene. The described cases demonstrate the complexity of morphological diagnosis for PTC, the heterogeneity of clinical manifestations in patients with the MEN1 mutation, as well as the need for timely screening to identify other components of MEN1 syndrome and mutations of the MEN1 gene among first-line relatives.
Рак околощитовидных желез (ОЩЖ), как правило, является спорадическим, однако встречается и при наследственных синдромах. Распространенность карциномы среди пациентов с первичным гиперпаратиреозом составляет около 1% случаев. Сложность диагностики рака ОЩЖ заключается в отсутствии надежных предоперационных предикторов. Клиническая картина чаще всего неспецифична и в целом обусловлена симптомами гиперкальциемии. Данный диагноз рекомендуется устанавливать по результатам морфологического исследования только при наличии истинных признаков инвазии, при этом иммуногистохимическое исследование может быть использовано лишь в качестве вспомогательного метода диагностики. Случаи рака ОЩЖ в рамках синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа (МЭН-1) крайне редки, поэтому диагностический поиск может быть сопряжен с рядом трудностей. Мы представляем описание двух клинических случаев пациенток с раком ОЩЖ и верифицированными гетерозиготными мутациями в гене MEN1. Описанные нами случаи демонстрируют трудности морфологической диагностики рака ОЩЖ, гетерогенность клинических проявлений при мутации в гене MEN1, а также необходимость своевременного скрининга на наличие других компонентов синдрома МЭН-1 и мутаций в гене MEN1 у родственников первой линии родства.