Hereditary eye disorders can affect all ocular structures and can be accompanied by structural malformations (e.g. coloboma) or functional disorders (e.g. retinal dystrophy). Ocular phenotypes can also be the presenting symptom of many complex syndromic disorders. The majority of hereditary eye disorders are extremely heterogeneous but can be routinely diagnosed by modern high-throughput sequencing technologies. Molecular testing is highly important not only in in the evaluation of differential diagnoses but is also of increasing relevance due to individual treatment options.
Hereditäre Augenerkrankungen können alle okulären Strukturen betreffen und mit strukturellen Auffälligkeiten (z. B. Kolobome) oder funktionellen Einschränkungen (z. B. Netzhautdystrophien) einhergehen. Zudem zeigen viele komplexe syndromale Krankheitsbilder als erstes Symptom eine Augenbeteiligung. Hereditäre Augenerkrankungen sind ausgesprochen heterogen, durch die modernen Hochdurchsatzsequenzierungen ist eine diagnostische Abklärung jedoch in der Routinediagnostik möglich. Dies ist nicht nur in der Differenzialdiagnostik, sondern auch zunehmend aufgrund individueller Therapieoptionen von hoher Relevanz.
Keywords: Exome; Gene therapy; Genome; Ophthalmic genetics; Panel testing.
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