[CIC-rearranged sarcoma: a case report and literature review]

Arkh Patol. 2023;85(3):64-70. doi: 10.17116/patol20238503164.
[Article in Russian]

Abstract

CIC-rearranged sarcoma is a rare and extremely aggressive tumor that occurs mainly in soft tissues. Despite the fact that identification of a characteristic genetic rearrangement is necessary to verify the diagnosis, in most cases, the correct diagnosis can be made by comparing histological signs and a characteristic immunophenotype, which greatly speeds up the diagnosis. The article describes a case of CIC-rearranged sarcoma in a 14-year girl with the successful application of the CWS-2009 treatment protocol.

CIC-перестроенная саркома является редкой и крайне агрессивной опухолью, которая возникает преимущественно в мягких тканях. Несмотря на то что для верификации диагноза необходима идентификация характерной генетической перестройки, в большинстве случаев верный диагноз может быть поставлен при сопоставлении гистологических признаков и характерного иммунофенотипа, что значительно ускоряет диагностику. В статье описано наблюдение CIC-перестроенной саркомы у 14-летней девочки с успешным применением протокола лечения CWS-2009.

Keywords: CIC-rearranged sarcoma; Ewing-like sarcomas; undifferentiated small round cell sarcoma.

Publication types

  • Review
  • Case Reports
  • English Abstract

MeSH terms

  • Biomarkers, Tumor / genetics
  • Diagnosis, Differential
  • Female
  • Gene Rearrangement
  • Humans
  • Oncogene Proteins, Fusion / genetics
  • Sarcoma, Ewing* / diagnosis
  • Sarcoma, Ewing* / genetics
  • Sarcoma, Ewing* / pathology
  • Sarcoma, Small Cell* / diagnosis
  • Sarcoma, Small Cell* / genetics
  • Sarcoma, Small Cell* / pathology
  • Soft Tissue Neoplasms* / diagnosis
  • Soft Tissue Neoplasms* / genetics

Substances

  • Biomarkers, Tumor
  • Oncogene Proteins, Fusion