Background: Rare diseases often present complex symptoms and usually require intersectoral collaboration during diagnostic and therapeutic processes involving inpatient and outpatient care. Hence, smooth interfaces with little loss of information and cooperation are essential to provide appropriate care. Our study, the project ESE-Best, aims at developing recommendations for the design and implementation of intersectoral care for patients with rare diseases using various survey instruments.
Methods: Using quantitative and qualitative methods, multiple perspectives (primary physicians, expert centers of rare diseases, patients, parents) were assessed. Additionally, two expert workshops were conducted.
Results: Based on findings from our data, we formulated 28 recommendations in the following areas: (1) networking between primary physicians and expert centers, (2) intersections within the expert centers, (3) awareness of rare diseases, structures of expert centers and responsibilities, (4) collaboration between expert centers and patients/caregivers, and (5) further recommendations.
Conclusion: Our recommendations provide a basis for a working management of intersectoral care in rare diseases. As the recommendations are based on broad data including multiple perspectives, external validity and feasibility can be assumed. Still, time and human resources as well as organizational structures in single centers or practices and regional structures need to be taken into account as they may impact intersectoral care.
Zusammenfassung: HINTERGRUND: Seltene Erkrankungen (SE) sind häufig durch komplexe Beschwerdebilder charakterisiert und erfordern in der Regel im Diagnose- und Versorgungsverlauf die Zusammenarbeit von spezialisierten Zentren und Primärversorgenden. Reibungslose Schnittstellen mit geringem Informationsverlust und Kooperation stellen daher eine essenzielle Grundlage in der Versorgung dar. Das Projekt „Evaluation von Schnittstellenmanagementkonzepten bei Seltenen Erkrankungen“ (ESE-Best) verfolgte mittels verschiedener Erhebungsinstrumente das Ziel, Empfehlungen für die Gestaltung und Umsetzung von Schnittstellen in der Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu entwickeln.
Methoden: Es wurden mittels quantitativer und qualitativer Befragungen die Perspektiven der Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE), der Primärversorgung und der Betroffenen (Patient:innen, Eltern) erfragt sowie 2 Expert:innen-Workshops durchgeführt.
Ergebnisse: Es wurden insgesamt 28 Empfehlungen in den folgenden 5 Bereichen formuliert: 1) Vernetzung zwischen Primärversorgung und Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE), 2) Schnittstellen innerhalb der ZSE, 3) Bekanntheit von Seltenen Erkrankungen, ZSE-Strukturen und Zuständigkeiten, 4) Schnittstellen zwischen ZSE und Patient:innen sowie 5) weiterführende Empfehlungen.
Diskussion: Die Empfehlungen sollen zukünftig zu einem funktionierenden Schnittstellenmanagement bei der Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen beitragen. Da die Erfahrungswerte von Primärversorgenden, ZSE und Betroffenen in die Entwicklung der Empfehlungen eingeflossen sind, können die externe Validität und damit die Umsetzbarkeit im Alltag angenommen werden. Es ist zu bedenken, dass zeitliche und personelle Ressourcen sowie organisationale Strukturen die Schnittstellenarbeit im Einzelfall beeinflussen können. Die Empfehlungen können an örtliche Gegebenheiten adaptiert werden.
Keywords: Diagnosis; Health services research; Healthcare structures; Interfaces; Mixed-methods design.
© 2023. The Author(s).