Objective: To study the effect of the RS6265 polymorphism of BDNF gene on the risk of development, main clinical characteristics and DMT response in MS patients in Tomsk region.
Material and methods: The study group included 321 patients, the control group consisted of 266 healthy volunteers. Deoxyribonucleic acid (DNA) was isolated from venous blood using the standard phenol-chloroform method. Genotyping was carried out by real-time polymerase chain reaction (PCR) using competing TaqMan probes complementary to the polymorphic nucleotide sequence.
Results: Carriage of the C allele and CC genotype of the RS6265 polymorphism of the BDNF gene was found to be a factor determining a more favorable MS course.
Conclusion: Carriers of the indicated genotype had a low rate of MS progression, a lower frequency of relapses and a less pronounced degree of disability with a comparable MS duration, and significantly more often demonstrated a more optimal response to first and second line of DMT.
Цель исследования: Изучить влияние полиморфизма RS6265 гена мозгового нейротрофического фактора (BDNF) на риск развития, основные клинические характеристики и характер ответа на патогенетическую терапию при рассеянном склерозе (РС).
Материал и методы: В исследуемую группу вошел 321 больной, контрольную группу составили 266 здоровых. ДНК выделяли из венозной крови с помощью стандартного фенол-хлороформного метода. Генотипирование проводилось методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) в режиме реального времени с использованием конкурирующих TaqMan-зондов, комплементарных полиморфной нуклеотидной последовательности.
Результаты: Выявлено, что носительство аллеля C и генотипа CC полиморфизма RS6265 гена BDNF является фактором, определяющим более благоприятное течение РС.
Заключение: Носители указанного генотипа имели низкую скорость прогрессирования РС, меньшую частоту обострений и менее выраженную степень инвалидизации при сопоставимой длительности заболевания, а также достоверно чаще демонстрировали более оптимальный ответ на терапию препаратами, изменяющими течение РС, первой и второй линий.
Keywords: BDNF; genes; multiple sclerosis; polymorphisms.