Inherited platelet disorders (IPDs) are a heterogeneous group of rare entities caused by molecular divergence in genes relevant for platelet formation and function. A rational diagnostic approach is necessary to counsel and treat patients with IPDs. With the introduction of high-throughput sequencing at the beginning of this millennium, a more accurate diagnosis of IPDs has become available. We discuss advantages and limitations of genetic testing, technical issues, and ethical aspects. Additionally, we provide information on the clinical significance of different classes of variants and how they are correctly reported.
Angeborene Thrombozytenstörungen (IPDs) sind eine heterogene Gruppe seltener Krankheiten, die durch molekulare Divergenz in Genen verursacht werden, die für die Bildung und Funktion von Blutplättchen relevant sind. Ein rationaler diagnostischer Ansatz ist notwendig, um Patienten mit IPDs zu beraten und zu behandeln. Mit der Einführung der Hochdurchsatz-Sequenzierung zu Beginn dieses Jahrtausends ist eine präzisere Diagnose von IPDs möglich geworden. Wir diskutieren Vorteile und Einschränkungen von genetischen Tests, technische Probleme und ethische Aspekte. Zusätzlich bieten wir Informationen über die klinische Bedeutung verschiedener Klassen von Varianten und wie sie korrekt gemeldet werden.
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