目的： 探讨纤维连接蛋白肾小球病（GFND）的临床病理、免疫表型、分子遗传学特点。 方法： 应用HE染色、组织化学染色、免疫组织化学染色，透射电镜及基因测序对2例GFND进行研究。 结果： 例1女，3岁11个月；例2男，22岁。均表现为蛋白尿阳性，其中例1伴高血压和贫血。病理特点：光镜显示肾小球呈分叶状增生，过碘酸雪夫染色阳性，过碘酸六胺银染色阴性；免疫荧光染色未见免疫复合物和补体的特异性沉积，免疫组织化学显示循环型纤维连接蛋白特异性沉积于肾小球系膜区和内皮下区，电镜主要特点是大量无规则排列的细颗粒状或纤维样物质分布于肾小球系膜区和/或肾小球内皮下，纤维直径9~16 nm。其中例1光镜及电镜均伴有肾小球内皮细胞损伤性改变。分子特点：例1行全外显子高通量测序发现FN1基因改变，来源于父亲。例1随访2年3个月，病情稳定。 结论： GFND是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，依靠独特的光镜、电镜特点及免疫表型等临床可诊断此疾病，确诊需结合分子检测结果。该病进展缓慢，主要采取对症治疗。.