Mitochondrial diseases are complex metabolic disorders caused by genetic mutations and lead to impaired energy production in the mitochondria of cells. The clinical spectrum ranges from severe multiorgan involvement in early childhood to mild monosymptomatic courses in adulthood. The brain, heart, and skeletal muscles are particularly affected due to their high energy demands. Headaches in general and migraine in particular, occur disproportionately more frequently in patients with mitochondrial diseases. In recent years similarities in the pathomechanism of mitochondrial diseases and migraine have been investigated in numerous biochemical, genetic, and therapeutic studies. The results suggest a dysfunctional energy metabolism with demonstrable mitochondrial damage as a central aspect in the pathogenesis of migraine. These findings are valuable for a better understanding of primary headache disorders and mitochondrial diseases as well as for the optimization of diagnostic and treatment procedures and should be applied in the clinical practice.
Mitochondriale Erkrankungen (ME) sind vielschichtige Stoffwechselerkrankungen, die durch Genmutationen hervorgerufen werden und zu einer gestörten Energiegewinnung in den Mitochondrien der Zellen führen. Dabei reicht das klinische Spektrum von schweren Multiorganaffektionen im frühen Kindesalter bis hin zu milden monosymptomatischen Verläufen im Erwachsenenalter. Betroffen sind wegen des hohen Energieverbrauchs v. a. Gehirn, Herz- und Skelettmuskulatur. Kopfschmerzen im Allgemeinen und insbesondere Migräne treten bei Patient:innen mit ME überproportional häufig auf. Im Laufe der letzten Jahre wurden Gemeinsamkeiten im Pathomechanismus von ME und Migräne in zahlreichen biochemischen, genetischen und therapeutischen Studien in den Blick genommen, deren Ergebnisse einen dysfunktionalen Energiemetabolismus mit nachweisbarer mitochondrialer Schädigung als zentralen Aspekt in der Pathogenese der Migräne vermuten lassen. Diese Erkenntnisse sind sowohl für das bessere Verständnis von primären Kopfschmerzerkrankungen und ME als auch für die Optimierung diagnostischer und therapeutischer Abläufe wertvoll und sollten in der klinischen Praxis Anwendung finden.
Keywords: Biomarkers; Energy metabolism; Headache; MELAS syndrome; Mitochondria.
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