Paroxysmal dyskinesia is a clinically and etiologically polymorphic group of diseases, the main clinical manifestation of which is transient attacks of extrapyramidal movements, with different conditions of occurrence. Paroxysmal kinesigenic dyskinesia belongs to the group of primary dyskinesias, which also includes paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia and exercise-induced paroxysmal dyskinesia. The most common cause of paroxysmal kinesiogenic dyskinesia is mutations in the PRRT2 gene; in cases of non-kinesiogenic dyskinesia, a mutation in the MR1 gene is detected. The diagnosis of primary dyskinesias causes significant difficulty for clinicians due to the rarity of occurrence, as well as the large spectrum of conditions occurring with paroxysmal motor disorders in childhood. The article describes the clinical observation of 16-year-old twin brothers with transient attacks of dystonic, choreic and ballistic hyperkinesis that suddenly arose during movement. Patients were treated for tics and epilepsy for 12 years. Taking into account the clinical picture - transient attacks of hyperkinesis, their connection with movement, as well as data from video-electroencephalographic monitoring, a diagnosis of paroxysmal kinesiogenic dyskinesia was established, which in a further diagnostic search was confirmed by targeted sequencing of the pathological variant of the PRRT2 gene previously described in patients with kinesiogenic dyskinesia. The administration of carbamazepine, which is the drug of choice in the treatment of this category of patients, has achieved significant control over hyperkinesis in twins. Thus, molecular genetic diagnosis helps confirm the diagnosis of paroxysmal dyskinesias, but careful analysis of the clinical picture, considering the provoking factor, remains the basis of diagnosis.
Пароксизмальные дискинезии — полиморфная группа заболеваний, основным клиническим проявлением которой являются транзиторные атаки экстрапирамидных гиперкинезов, с разными условиями возникновения. Первичные дискинезии являются генетически детерминированными и включают пароксизмальную кинезиогенную дискинезию, пароксизмальную некинезиогенную дискинезию, пароксизмальную дискинезию, индуцированную физическими нагрузками. Наиболее частой причиной пароксизмальной кинезиогенной дискинезии являются мутации в гене PRRT2, в случаях некинезиогенной дискинезии выявляют мутацию в гене MR1. Постановка диагноза первичных дискинезий вызывает значительные затруднения у клиницистов из-за редкой встречаемости, а также из-за большого спектра состояний, протекающих с пароксизмальными двигательными расстройствами в детском возрасте. В статье приводится описание клинического наблюдения братьев-близнецов 16 лет с транзиторными атаками дистонических, хореических и баллических гиперкинезов, внезапно возникавшими при движении. Пациенты в течение 12 лет проходили лечение по поводу тиков и эпилепсии. С учетом клинической картины — транзиторных атак гиперкинезов, их связи с движением, а также данных видео-электроэнцефалографического мониторинга был установлен диагноз пароксизмальной кинезиогенной дискинезии, который при дальнейшем диагностическом поиске был подтвержден методом таргетного секвенирования патологического варианта гена PRRT2, ранее описанного у пациентов с кинезиогенной дискинезией. Назначение карбамазепина, который является препаратом выбора в лечении данной категории пациентов, позволило достичь значительного контроля над гиперкинезами у близнецов. Таким образом, молекулярно-генетическая диагностика помогает подтвердить диагноз пароксизмальных дискинезий, однако тщательный анализ клинической картины с учетом провоцирующего фактора остается основой диагностики.
Keywords: PRRT2; children; epilepsy; paroxysmal kinesigenic dyskinesia.