The ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome is an extremely rare genetic disorder that is inherited as an autosomal dominant trait, but can also occur sporadically. It is characterized by the triad of ectrodactyly (absence of fingers), ectodermal dysplasia and cleft lip and palate along with variable involvement of other organs. Both the ectodermal and mesodermal tissues may be affected resulting in a spectrum of phenotypes. Early diagnosis and treatment signify a unique challenge for those involved in the clinical management, while enable counseling and preparation of parents for the tasks ahead of them. In our report, we describe the case of a patient with sporadic EEC syndrome. In addition to the presentation of the complex phenotype along with the medical interventions, we summarize the most important characteristics of the disease, the diagnostic and therapeutic possibilities as well as the clinical significance of the accurate genetic verification. Using whole exome sequencing, we identified in the 3q28 chromosomal region a pathogenic mutation within the TP63 gene previously linked to the EEC3 phenotypes. The knowledge of pathogenic mutation provides the means to prenatal diagnostics or in vitro fertilization methods that allows us to minimize the possibility of inheriting the syndrome in the patient's offspring. By presenting our case, we aim to draw attention to this rare and disabling disease that requires the high quality works of a multidisciplinary team capable of ensuring good quality of life for the patient. Orv Hetil. 2023; 164(46): 1831-1837.
Az ectrodactylia (ujjak hiánya)–ectodermalis dysplasia–ajak- és szájpadhasadék (ectrodactyly–ectodermal dysplasia–cleft lip/palate – EEC-) szindróma rendkívül ritka genetikai rendellenesség, amely autoszomális domináns öröklődést mutat, de szórványosan is előfordulhat. A szindróma nevében jelzett triász mellett más szervi elváltozás is jelentkezhet. Mind az ectodermalis, mind a mesodermalis szövetek érintettek lehetnek, és a szindróma klinikai megjelenése nagyon változó. A korai diagnózis és kezelés egyedülálló kihívást jelent a diagnosztikában és a gyógyításban részt vevők számára, de fontos szerepe van a szülők felkészítésében is. Közleményünkben egy sporadikus EEC-szindrómás betegünk esetét ismertetjük. A komplex fenotípus bemutatása és a rendkívül összetett orvosi beavatkozások ismertetése kapcsán összefoglaljuk a kórkép legfontosabb ismérveit, diagnosztikai és terápiás lehetőségeit, valamint a pontos genetikai verifikáció klinikai jelentőségét. A 3q28-as kromoszómarégióban található, EEC3-fenotípushoz köthető TP63-gén-mutációt teljesexom-szekvenálással azonosítottuk. A kóroki mutáció ismerete – megfelelő genetikai tanácsadás és modern fertilizációs módszerek által – lehetővé teszi, hogy a szindróma öröklődésének lehetőségét minimalizáljuk a beteg utódainál. Esetünk bemutatásával célunk felhívni a figyelmet egy ritka és súlyos szervi érintettséggel járó kórképre, melynek gyógyításában megfelelő életminőséget adó eredményt csak multidiszciplináris összefogással lehetett elérni. Orv Hetil. 2023; 164(46): 1831–1837.
Keywords: EEC syndrome; EEC-szindróma; TP63 gene mutation; TP63-gén-mutáció; ajak- és szájpadhasadék; cleft lip and palate; ectodermal dysplasia; ectodermalis dysplasia; ectrodactylia; ectrodactyly.