Niemann-Pick disease is a rare, autosomal recessive inherited lysosomal storage disorder. The pathophysiological background for this condition is the deficiency or reduced function of the enzyme sphingomyelinase, as well as a deficiency in the intracellular cholesterol transporter protein. Due to the breakdown defect, sphingomyelin and cholesterol accumulate in the lysosomes of cells. The disease is divided into 5 subtypes (A, A/B, B, C, D). The authors present the case of a 24-year-old young man diagnosed with Niemann-Pick disease type B as a child, focusing on the ophthalmic manifestation of the disease. During the examination of the patient, fundus photographs and fundus autofluorescence imaging were taken, and optical coherence tomography (OCT), optical coherence tomography angiography (OCTA), and visual field (perimetry) examinations were performed. The characteristic macular halo and the cherry-red spot in the fovea were clearly visible during ophthalmoscopy and on the fundus photographs. The OCT images showed focal thickening with high reflectivity in the ganglion cell layer corresponding to the macular halo, and the area of the foveola was spared. With visual field examination, an intact field of vision was found on both eyes. Similar to the presented patient, symptoms in patients with the B subtype are milder, and besides the visceral symptoms, there are no neurological symptoms, and the specific ophthalmic abnormalities do not cause visual impairment. Currently, Niemann-Pick disease is considered a rare disease, and the diagnosis of the patients is often delayed or even missed due to non-specific or mild symptoms. Through consultation between medical specialties, ophthalmological examination can also contribute to the correct diagnosis in cases with mild general symptoms. Timely diagnosis can potentially lead to mitigation of symptoms thanks to the ever-expanding therapeutic options, stabilization of the disease progression, and increase of the patients' life expectancy. Orv Hetil. 2023; 164(46): 1838-1844.
A Niemann–Pick-betegség a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartozó ritka, autoszomális recesszíven öröklődő betegség. Hátterében a szfingomielináz enzim hiánya vagy csökkent működése, illetve az intracelluláris koleszterintranszporter fehérje deficientiája áll, és a lebontási zavar miatt a sejtek lizoszómáiban szfingomielin és koleszterin szaporodik fel. A betegség 5 altípusát (A, A/B, B, C, D) különböztetjük meg. A szerzők egy 24 éves, gyermekkorában B-típusú Niemann–Pick-betegséggel diagnosztizált fiatal férfi esetét mutatják be, különös tekintettel a betegség szemészeti manifesztációjára. A beteg vizsgálata során fundusfotók és fundusautofluoreszcencia-felvételek készültek, továbbá optikaikoherencia-tomográfiás (OCT-), OCT-angiográfiás (OCTA-) és látótér (perimetria)-vizsgálatok történtek. A szemfenék vizsgálatakor, illetve a fundusfotókon jól látszott a betegségre jellegzetes macularis gyűrű alakú udvar (továbbiakban halo) és a cseresznyepiros folt a foveában. Az OCT-felvételeken a macularis halo megfelelően nagy reflektivitású, fokális megvastagodás ábrázolódott a ganglionsejtrétegben, a foveola területe megkímélt volt. A látótérvizsgálattal mindkét szem látótere ép volt. A bemutatott páciens esetéhez hasonlóan a B-altípusba tartozó betegeknél a tünetek enyhébbek, a visceralis tünetek mellett idegrendszeri tünetek nincsenek, és a specifikus szemészeti eltérések nem okoznak látásromlást. Jelenleg a Niemann–Pick-betegség ritka betegségnek számít, sok esetben a betegek diagnózisa késik vagy akár el is maradhat az aspecifikus vagy enyhe tünetek miatt. A szakterületek közötti konzultáció révén belgyógyászati szempontból tünetszegény esetekben a szemészeti vizsgálat is hozzájárulhat a jó diagnózishoz. Az időben történő diagnózissal a tünetek az egyre bővülő terápiás lehetőségeknek köszönhetően mérsékelhetők, a betegség progressziója stabilizálható, a betegek élettartama így növekedhet. Orv Hetil. 2023; 164(46): 1838–1844.
Keywords: Niemann–Pick disease; Niemann–Pick-betegség; angiography; angiográfia; lipid storage disease; lipidtárolási betegség; optical coherence tomography; optikaikoherencia-tomográfia; retina.