Abstract
随着对先天性中枢性低通气综合征(CCHS)认识的不断提高以及基因检查技术的不断完善,儿童CCHS的诊治有了明显改善。然而超过新生儿期起病的迟发性先天性中枢性低通气综合征(LO-CCHS)作为一组特殊的CCHS亚型,由于发病年龄偏晚,症状不典型,不易被临床识别,容易漏诊,亟待全面的诊疗指导。现对儿童LO-CCHS的病因、病理生理、临床特征、诊断、治疗以及预后进行介绍,旨在为提高对LO-CCHS的认识提供依据。.
MeSH terms
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Homeodomain Proteins
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Humans
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Hypoventilation / congenital
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Hypoventilation / genetics
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Hypoventilation / therapy
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Sleep Apnea, Central* / diagnosis
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Sleep Apnea, Central* / genetics
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Sleep Apnea, Central* / therapy
Supplementary concepts
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Congenital central hypoventilation syndrome