Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) and autosomal recessive optic neuropathy (ARON) are degenerative diseases of the optic nerve caused by mutations in nuclear or mitochondrial DNA (nDNA, mtDNA). The clinical picture of these diseases is similar, but there are some differences in how the visual functions change in patients with different molecular genetic variants of hereditary optic neuropathies (HON).
Purpose: This study evaluates the long-term changes in morphological and functional parameters in patients with different genetic variants of HON.
Material and methods: The study included 84 patients (165 eyes) with a genetically confirmed LHON or ARON diagnosis. The patients underwent best-corrected visual acuity (VA) test, color vision (CV) examination, computerized perimetry using the program for low vision assessment, optical coherence tomography (OCT).
Results: Over the course of the follow-up (60 months or longer) HON patients were revealed to have higher VA in c.152A>G and m.14484T>C mutations compared to mutations m.11778G>A and m.3460G>A. The final VA 0.5 or higher in patients with c.152A>G and m.14484T>C mutations in 54 and 71% of cases, and only in 6 and 13% of cases - with m.11778G>A and m.3460G>A mutations. Direct correlation was determined between minimal VA in the first year after disease onset and the final VA (K=0.67; p<0.001). In all patients with the investigated mutations CV recovered slightly quicker than VA.
Conclusion: HON associated with c.152A>G and m.14484T>C mutations have better prognosis compared to LHON caused by m.11778G>A and m.3460G>A mutations. Vision recovery prognosis is worse in patients who had significant decrease of visual acuity at the disease onset. OCT findings reveal preservation of visual functions in all mutations.
Клиническая картина наследственной оптической нейропатии Лебера (НОНЛ) и аутосомно-рецессивной оптической нейропатии (АРОН), обусловленные мутациями ядерной или митохондриальной ДНК (яДНК, мтДНК) сходна, однако существуют различия в динамике зрительных функций у пациентов с разными молекулярно-генетическими вариантами наследственных оптических нейропатий (НОН).
Цель исследования: Оценить долгосрочную динамику морфофункциональных показателей у пациентов с различными генетическими вариантами НОН.
Материал и методы: В исследование включено 84 пациента (165 глаз) с генетически подтвержденным диагнозом НОНЛ и АРОН. У пациентов определяли максимально корригированную остроту зрения (ОЗ), исследовали цветовое зрение (ЦЗ), проводили компьютерную периметрию с помощью программы для оценки низкого зрения, оптическую когерентную томографию (ОКТ).
Результаты: На протяжении наблюдения пациентов с НОН (60 мес и более) были выявлены достоверно значимые более высокие показатели ОЗ при мутациях c.152A>G и m.14484T>C по сравнению с мутациями m.11778G>A и m.3460G>A. Конечная ОЗ 0,5 и выше при мутациях c.152A>G и m.14484T>C выявлена в 54 и 71% случаев и лишь в 6 и 13% — при мутациях m.11778G>A и m.3460G>A. Выявлена прямая корреляционная связь между минимальной ОЗ в первый год заболевания и конечной ОЗ (К=0,67; p<0,001). Восстановление ЦЗ несколько опережает восстановление ОЗ при всех мутациях.
Заключение: НОН, развивающиеся при мутациях c.152A>G и m.14484T>C, имеют прогностически более благоприятное течение по сравнению с НОНЛ, вызванными мутациями m.11778G>A и m.3460G>A. Прогноз восстановления менее благоприятный у пациентов со значительным снижением ОЗ в начале заболевания. Восстановление ЦЗ и сохранность слоя нервных волокон сетчатки могут прогнозировать улучшение ОЗ. Показатели ОКТ обусловливают сохранность зрительных функций при всех мутациях.
Keywords: Leber’s hereditary optic neuropathy; autosomal recessive optic neuropathy; mitochondrial optic neuropathies; vision recovery.