Williams-Beuren syndrome is a rare genetic disease (1/20 000) characterized by a microdeletion at 7q11.23 encompassing about 28 genes, including the elastin gene, ELN. It is a sporadic disease in the majority of cases. Easily identifiable in childhood, this developmental disorder associates suggestive face dysmorphism, cardiac defect, psychomotor retardation and specific behavioural and cognitive profile. We conducted a retrospective study of 11 patients with Williams-Beuren syndrome whose data were collected in the Genetics Department of the Mohammed VI University Hospital of Marrakech. The average age of patients was 6.05 years (SD=6.56; interquartile range=5), with a female predominance (64%; 7/11 patients). Almost all patients were mentally retarded and the diagnosis was confirmed in 100% (11) of patients using fluorescence in situ hybridisation (FISH).
Le syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique rare (1/20 000). Il s'agit d'une microdélétion en 7q11.23 sporadique dans la majorité des cas regroupant 28 gènes dont celui de l'élastine (ELN). Facilement identifiable dans l'enfance, cette anomalie du développement associe une dysmorphie faciale évocatrice, une malformation cardiaque, un retard psychomoteur, un profil comportemental et cognitif spécifique. Nous rapportons dans ce travail une étude rétrospective de 11 cas du syndrome de Williams-Beuren colligée au Service de Génétique du CHU Mohammed VI de Marrakech, l'âge moyen des patients est de 6,05 ans (SD= 6,56; interquartile range= 5), avec une prédominance du sexe féminin 64% (7/11). Le retard mental était quasi constant chez tous nos patients, le diagnostic est confirmé chez 100% (11) des patients par la technique d'hybridation in situ en fluorescence (FISH).
Keywords: 7q11.23; FISH; Williams-Beuren syndrome; elastin gene.
Copyright: Fatima Zahrae Bouzid et al.