Clinical issue: Malformations of the central nervous system belong to the most common developmental disorders in humans. The clinical presentation of brain malformations is nonspecific including developmental delay, hypotonia, and/or epilepsy. The great heterogeneity concerning etiology, mechanisms of development and morphology is challenging for diagnosis and classification of brain malformations. Thereby recognizing specific malformations is essential for optimal patient management and prognostic evaluation. The aim of this article is to give an overview of several clinically relevant brain malformations occurring from different disrupted developmental processes in brain formation.
Standard radiological methods: Several brain malformations are already diagnosed during routine ultrasound in pregnancy. However pre- and postnatal magnetic resonance imaging remains the gold standard in detecting the partially subtle changes and to classify the malformations.
Methodical innovations: Advances in pre- and postnatal neuroimaging techniques and increasing investigation of genetic mechanisms underlying brain formation and its abnormalities have led to a better understanding of embryologic development and pathogeneses of brain malformations.
Conclusion: Besides patient's history and clinical phenotype, neuroimaging plays a key role in diagnosis. Not always a specific diagnosis can be made, but neuroimaging patterns often enable a focused genetic testing and therefore are revolutionary for etiologic and prognostic assignment. Basic knowledge of brain development facilitates understanding and classifying of structural brain abnormalities.
Zusammenfassung: KLINISCHES PROBLEM: Fehlbildungen des zentralen Nervensystems gehören zu den häufigsten Entwicklungsstörungen des Menschen. Das klinische Erscheinungsbild der Hirnfehlbildungen ist mit Entwicklungsverzögerungen, muskulärer Hypotonie und/oder Epilepsie unspezifisch. Die ausgeprägte Heterogenität bezüglich Ursache, Entwicklungsmechanismen und Morphologie stellt eine Herausforderung für die Diagnostik und Klassifikation der Hirnfehlbildungen dar. Dabei ist die akkurate Bestimmung der Hirnfehlbildungen für ein optimales Patientenmanagement und die Prognoseeinschätzung entscheidend. Ziel des Artikels ist es, einen Überblick über einige klinisch relevante Fehlbildungen in unterschiedlichen Phasen der Hirnentwicklung zu geben.
Radiologische standardverfahren: Bereits in der Schwangerschaft werden einige Hirnfehlbildungen bei der routinemäßigen Ultraschalluntersuchung entdeckt. Die prä- und postnatale Magnetresonanztomographie (MRT) stellt allerdings den Goldstandard in der Detektion der teils subtilen Veränderungen sowie der Einordnung der Fehlbildungen dar.
Methodische innovationen: In den letzten Jahren haben Fortschritte in der prä- und postnatalen Bildgebung sowie in der genetischen Forschung zu einem besseren Verständnis der Embryologie und Störungen der Hirnentwicklung geführt. EMPFEHLUNG FüR DIE PRAXIS: Die Bildgebung spielt neben Anamnese und Klinik eine entscheidende Rolle in der Diagnostik der Hirnfehlbildungen. Nicht immer kann eine spezifische Diagnose gestellt werden, allerdings sind bildmorphologische Muster häufig für die genetische Untersuchung und Planung der weiteren Diagnostik wegweisend. Grundlagenkenntnisse der Hirnentwicklung erleichtern die Beurteilung der Fehlbildungen.
Keywords: Brain; Brain development; Genetics; Magnetic resonance imaging; Pediatric neuroradiology.
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