Circumscribed choroidal hemangioma (CCH) and early non-pigmented choroidal melanoma (CM) have similar clinical, ultrasound and morphometric features, which in some cases makes their differential diagnosis difficult. There are few studies in the literature devoted to a comparative analysis of the molecular genetic features of CCH and non-pigmented CM, and the results of those studies are contradictory.
Purpose: This study attempts to develop a method of non-invasive molecular genetic differential diagnostics of CCH and non-pigmented CM.
Material and methods: Based on the results of clinical and instrumental examination methods, 60 patients (60 eyes) with CCH (n=30) and non-pigmented CM (n=30) were included in this prospective study. The control group consisted of 30 individuals without intraocular tumors. Mutations in the GNAQ/GNA11 genes were determined by real-time PCR using the analysis of genomic circulating tumor DNA isolated from peripheral blood plasma. The average follow-up period was 12.1±1.8 months.
Results: The study revealed a significant association of mutations in exons 4 and 5 of the GNAQ/GNA11 genes with the presence of non-pigmented CM (27/30; 90%). These mutations were not detected in the group of patients with CCH. Mutations in exons 4 and 5 of the GNAQ/GNA11 genes were also not detected in the control group of healthy individuals.
Conclusion: This study proposes a method of non-invasive and low-cost differential diagnostics based on molecular genetic analysis and detection of mutations in exons 4 and 5 of the GNAQ and GNA11 genes, which are specific for CM (90%).
Отграниченная гемангиома хориоидеи (ОГХ) и беспигментная начальная меланома хориоидеи (МХ) имеют сходные клинические, ультразвуковые и морфометрические признаки, что в ряде случаев затрудняет их дифференциальную диагностику. В литературе имеются единичные работы, посвященные сравнительному анализу молекулярно-генетических особенностей ОГХ и беспигментной МХ, а результаты исследований носят противоречивый характер.
Цель исследования: Разработка способа неинвазивной молекулярно-генетической дифференциальной диагностики ОГХ и беспигментной МХ.
Материал и методы: По результатам клинико-инструментальных методов исследования в проспективное исследование включено 60 пациентов (60 глаз) с ОГХ (n=30) и беспигментной МХ (n=30). Контрольную группу составили 30 лиц без внутриглазных новообразований. Мутации в генах GNAQ/GNA11 определяли методом ПЦР в режиме реального времени при анализе геномной циркулирующей опухолевой ДНК, выделенной из плазмы периферической крови. Средний период наблюдения за пациентами составил 12,1±1,8 мес.
Результаты: Проведенное исследование позволило выявить достоверную связь мутаций в экзонах 4 и 5 генов GNAQ/GNA11 с наличием беспигментной МХ (27/30; 90%). В группе пациентов с ОГХ указанные мутации не выявлены. В контрольной группе у здоровых лиц мутации в экзонах 4 и 5 генов GNAQ/GNA11 также не выявлены.
Заключение: В настоящей работе предложен метод неинвазивной и недорогой дифференциальной диагностики на основе молекулярно-генетического исследования и выявления специфических для МХ (90%) мутаций в экзонах 4 и 5 генов GNAQ и GNA11.
Keywords: GNA11; GNAQ; circumscribed choroidal hemangioma; non-pigmented choroidal melanoma; uveal melanoma.