Heritable pulmonary arterial hypertension (PAH) can be triggered by at least 18 genes. The most frequently altered gene is the bone morphogenetic protein receptor 2 (BMPR2). Further genes from the same pathway are also well known PAH-causing genes. Genetic testing can aid to confirm differential diagnoses such as a pulmonary veno-occlusive disease. It also enables the testing of healthy family members. In addition to the PAH patient population particularly served by genetic testing, this article touches on the mode of inheritance and provides insights into the first treatments soon on the market that rebalance the BMPR2 signaling pathway.
Die hereditäre pulmonal-arterielle Hypertonie (PAH) kann durch Mutation in mindestens 18 Genen ausgelöst werden. Das am häufigsten veränderte Gen ist das für den „bone morphogenetic protein receptor 2“ (BMPR2). Auch weitere Gene im selben Signalweg sind als PAH-Gene bekannt. Eine positive genetische Testung ist hilfreich, um Differenzialdiagnosen wie eine pulmonale venookklusive Erkrankung zu sichern, und ermöglicht die Testung gesunder Familienangehöriger. Neben dem Patient*innenkollektiv, dem eine genetische Testung besonders dient, geht dieser Beitrag auf die Art der Vererbung der hereditären PAH ein und gibt einen Einblick in erste Therapien, die den BMPR2-Signalweg wieder ins Gleichgewicht bringen.
Keywords: Bone morphogenetic protein receptor 2 (BMPR2); Genetic testing; Pulmonary hypertension; Pulmonary veno-occlusive disease; Reduced penetrance; Sotatercept.
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