Objective: The aim of this study was to report the case of a child with Jacobsen syndrome in order to provide phenotypic information about this rare genetic disorder.
Case description: A 5-year-old female preschooler was diagnosed with Jacobsen syndrome by karyotype testing. She presented with a variety of craniofacial anomalies and malformations, including cardiac impairment, characterized by a cluster of malformations in the left ventricle in line with the diagnosis of Shone's complex.
Comments: Jacobsen syndrome occurs due to a deletion of contiguous genes on the long arm of chromosome 11 (11q). The main characteristics associated with this genetic disorder are short stature and delayed neuropsychomotor development, trigonocephaly and craniofacial dysmorphism, hematological alterations, and cardiac malformations, among others. Thus, the child is being monitored at a Craniofacial Anomalies Center with a multi-professional team in order to monitor her development and treat the associated comorbidities.
Objetivo:: Relatar o caso de uma criança com síndrome de Jacobsen visando fornecer informações fenotípicas sobre esta desordem genética rara.
Descrição do caso:: Pré-escolar do sexo feminino, com cinco anos de idade, foi diagnosticada com síndrome de Jacobsen por meio do teste do cariótipo. Apresentou uma variedade de anomalias craniofaciais e malformações, incluindo comprometimento cardíaco, caracterizado por um conjunto de malformações no ventrículo esquerdo em consonância com o diagnóstico do complexo de Shone.
Comentários:: A síndrome de Jacobsen ocorre em razão de uma deleção de genes contíguos no braço longo do cromossomo 11 (11q). As principais características associadas a esta síndrome genética são baixa estatura, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, trigonocefalia e dismorfismo craniofacial, além de alterações hematológicas, malformações cardíacas, entre outras. Dessa forma, a criança está em acompanhamento em um Centro de Anomalias Craniofaciais com uma equipe multiprofissional a fim de acompanhar seu desenvolvimento e tratar as comorbidades associadas.