Background: Supernumerary digits, or polydactyly, have been described in various species including humans, wild and domestic animals. In horses, it represents the most common congenital limb malformation, which has only been described in isolated cases or nuclear families. Molecular aetiology has not been reported.
Objectives: To characterise the phenotype of a non-syndromic pre-axial polydactyly in a horse family and to decipher the inheritance pattern.
Study design: Retrospective study.
Methods: Forty-three members of the family including a previously reported polydactyl case were recruited. Available clinical and radiographical findings from the initial case and its family members were summarised and karyotypic examinations of the horses were performed.
Results: On clinical examination, eight horses (including the previously reported case) had one or two supernumerary digits on their forelimbs and one additional case was diagnosed using radiography. Additional digits were located on the medial side of the forelimbs in all nine polydactyl horses. Radiography highlighted variable expression of the defect, which was either unilateral or bilateral. Variations were observed in the number of supernumerary phalanges, the level of development of a rudimentary metacarpal bone, the individualisation of a supernumerary digit and the existence of a rudimentary hoof. All nine affected horses were related to a single stallion. Pedigree analysis revealed that the most likely inheritance pattern was autosomal dominant with incomplete penetrance and variable expressivity. A more complex mode could not be ruled out.
Main limitations: Restricted recruitment of the family members due to confidentiality constraints and to international dispersal of the relatives, quality of radiographs.
Conclusions: We describe an equine preaxial polydactyly in a Berber and Arabian-Berber family most likely with autosomal dominant inheritance with incomplete penetrance. This is the first description of an inherited non-syndromic polydactyly in horses.
Contexte: Des doigts surnuméraires, ou polydactylie, ont été décrit chez plusieurs espèces incluant l'homme, de même que les animaux domestiques et sauvages. Chez le cheval, il s'agit de la malformation congénitale des membres la plus fréquente, ayant été décrite dans des cas isolés seulement ou au sein de familles nucléaires. Une étiologie moléculaire n'a pas encore été rapportée.
Objectifs: Caractériser le phénotype d'une polydactylie non syndromique de type préaxial au sein d'une famille équine et identifier un mode de transmission. TYPE D'ÉTUDE: Étude rétrospective. MÉTHODES: À partir d'un étalon Barbe polydactyle présenté à l'École Vétérinaire d'Alfort (France), 43 chevaux (8 polydactyles, 35 non‐polydactyles) de sa famille ont été recruté. Des examens cliniques, radiographiques et karyotypiques de certains chevaux de cette famille ont été faits. RÉSULTATS: Une famille équine Barde et Arabe croisé Barbe avec polydactylie préaxiale non syndromique a été identifiée. À l'examen clinique, huit chevaux ont montré un ou deux doigts surnuméraires au niveau des membres thoraciques et une jument a été diagnostiquée par radiographie. Les doigts additionnels étaient localisés du côté médial des membres thoraciques chez les 9 chevaux polydactyles. L'analyse radiographique a identifié une expression variable de ce défaut, soit unilatéral ou bilatéral. Des variations ont été observées quant au nombre de phalanges surnuméraires, pour le développement des os métacarpiens, pour l'individualisation d'un doigt surnuméraires et l'existence d'un sabot rudimentaire. L'ensemble des neuf chevaux étaient reliés au même étalon. L'analyse généalogique a révélé que le mode de transmission le plus probable était autosomique dominant avec une pénétrance incomplète et une expressivité variable. Une mode de transmission plus complexe ne peut être exclu.
Limites principales: Recrutement restreint des membres de la famille due à des contraintes de confidentialité et des membres de la famille situés dans d'autres pays; qualité des radiographies.
Conclusion: Nous avons découvert une polydactylie équine préaxiale chez une famille Barbe et Arabe croisé Barbe ayant le plus probablement un mode de transmission autosomique dominant avec pénétrance incomplète. À ce que nous sachions, ceci représente la toute première description de polydactylie non syndromique héréditaire chez le cheval.
Keywords: development; digit; genetic; horse; inherited disease; limb.
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