左心室肥厚（LVH）是临床诊疗过程中常见的心脏表现，病因复杂多样，给临床医生带来不小的诊断困难。法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶（α-Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（Gb-3）及其衍生物脱乙酰基Gb-3（lyso-Gb3）在多脏器贮积，引起多系统病变甚至危及生命。心脏常是法布雷病的受累器官之一，心脏受累是导致死亡的主要原因，其中有30%~60%的患者表现为LVH。但由于本病患病率极低，很容易被临床医生忽视，特别是在疾病早期，因诊断延迟最终往往导致不可逆的器官功能损害。近些年，尽管国内外已发布了多部法布雷病诊疗相关专家共识和指南，旨在提高对该病的认识，但在临床实践中临床医生对该病的认知以及对LVH病因的鉴别诊断思路仍有不足。因此，本文通过讲述1例以肥厚梗阻型心肌病为主要表现的法布雷病的诊治过程，来系统性阐述LVH的鉴别诊断思路，并进一步提高对法布雷病的诊治能力。.