Prevalence and Detection of Novel Thalassemia Variant hemoglobin J in Extensive Tharu Population

Ann Afr Med. 2025 Oct 1;24(4):796-803. doi: 10.4103/aam.aam_207_24. Epub 2025 Mar 24.
[Article in French, English]

Abstract

Background: Thalassemia is an autosomal recessive genetic disorder that disrupts hemoglobin production, resulting in varying degrees of anemia and associated health problems. In the Terai region of southern Nepal and northern India, the Tharu people has a high prevalence of hemoglobinopathies, including beta and alpha thalassemia.

Aims and objectives: This study sought to ascertain the prevalence of hemoglobinopathies in Tharu school-age children in Lakhimpur Kheri, Uttar Pradesh, as well as the associated hematological and demographic traits.

Materials and methods: In cooperation with the National Medical Organization (NMO) and Rashtriya Swayamsevak Sangh (RSS), the study was carried out between February 22-26, 2023. 369 blood samples were taken from youngsters enrolled in school. The BIORAD VARIANT algorithm was utilized to diagnose thalassemia characteristics and hemoglobinopathies using High Performance Liquid Chromatography (HPLC). The relationships between hematological markers, diagnostic results, and demographic factors were assessed by statistical analysis.

Results: (1) Normal cases: 78.8% of participants were classified as normal. (2) Beta thalassemia heterozygous: 6.2%. (3) HbJ Meerut heterozygous: 4.0%. (4) HbS heterozygous: 9.8%. Statistical analysis revealed a significant association between sex and diagnosis (p=0.001), while no significant association was observed between age and diagnosis ( P = 0.846). Hematological parameters, including Mean Corpuscular Volume (MCV) and Mean Corpuscular Hemoglobin (MCH), differed significantly across diagnostic groups ( P < 0.05). Variations in hemoglobin types Hb A, Hb F, and Hb A2 were statistically significant ( P < 0.001).

Conclusion: The study highlights a high prevalence of hemoglobinopathies within the Tharu community, emphasizing the need for accurate diagnosis and awareness campaigns to manage the disorder effectively. By reducing stigma and empowering the community with knowledge, these efforts can improve outcomes for individuals with thalassemia and related disorders.

Résumé Contexte:La thalassémie est une maladie génétique autosomique récessive qui perturbe la production d’hémoglobine, entraînant divers degrés deanémie et problèmes de santé associés. Dans la région du Terai, au sud du Népal et au nord de l’Inde, le peuple Tharu a une forte prévalence des hémoglobinopathies, y compris les bêta et alpha thalassémies.Buts et objectifs:Cette étude visait à déterminer la prévalence de hémoglobinopathies chez les enfants d’âge scolaire Tharu à Lakhimpur Kheri, Uttar Pradesh, ainsi que les conséquences hématologiques et démographiques associées. caractéristiques.Matériels et méthodes:En coopération avec l’Organisation médicale nationale (NMO) et Rashtriya Swayamsevak Sangh (RSS), l’étude a été réalisée entre le 22 et le 26 février 2023. 369 échantillons de sang ont été prélevés sur des jeunes scolarisés. Le L’algorithme BIORAD VARIANT a été utilisé pour diagnostiquer les caractéristiques de la thalassémie et les hémoglobinopathies à l’aide d’un liquide haute performance. Chromatographie (HPLC). Les relations entre les marqueurs hématologiques, les résultats diagnostiques et les facteurs démographiques ont été évaluées par analyse statistique.Résultats:(1) Cas normaux: 78,8 % des participants ont été classés comme normaux. (2) Bêta-thalassémie hétérozygote: 6,2 %. (3) HbJ Meerut hétérozygote: 4,0 %. (4) HbS hétérozygotes : 9,8 %. L’analyse statistique a révélé une association significative entre le sexe et diagnostic ( P = 0,001), alors qu’aucune association significative n’a été observée entre l’âge et le diagnostic ( P = 0,846). Paramètres hématologiques, notamment Le volume corpusculaire moyen (VCM) et l’hémoglobine corpusculaire moyenne (MCH) différaient significativement entre les groupes de diagnostic ( P < 0,05). Les variations des types d’hémoglobine Hb A, Hb F et Hb A2 étaient statistiquement significatives ( P < 0,001).Conclusion:L’étude met en évidence un niveau élevé prévalence des hémoglobinopathies au sein de la communauté Tharu, soulignant la nécessité d’un diagnostic précis et de campagnes de sensibilisation pour gérer efficacement le trouble. En réduisant la stigmatisation et en dotant la communauté de connaissances, ces efforts peuvent améliorer les résultats. pour les personnes atteintes de thalassémie et de troubles associés.

Contexte:: La thalassémie est une maladie génétique autosomique récessive qui perturbe la production d’hémoglobine, entraînant divers degrés deanémie et problèmes de santé associés. Dans la région du Terai, au sud du Népal et au nord de l’Inde, le peuple Tharu a une forte prévalence des hémoglobinopathies, y compris les bêta et alpha thalassémies.

Buts et objectifs:: Cette étude visait à déterminer la prévalence de hémoglobinopathies chez les enfants d’âge scolaire Tharu à Lakhimpur Kheri, Uttar Pradesh, ainsi que les conséquences hématologiques et démographiques associées. caractéristiques.

Matériels et méthodes:: En coopération avec l’Organisation médicale nationale (NMO) et Rashtriya Swayamsevak Sangh (RSS), l’étude a été réalisée entre le 22 et le 26 février 2023. 369 échantillons de sang ont été prélevés sur des jeunes scolarisés. Le L’algorithme BIORAD VARIANT a été utilisé pour diagnostiquer les caractéristiques de la thalassémie et les hémoglobinopathies à l’aide d’un liquide haute performance. Chromatographie (HPLC). Les relations entre les marqueurs hématologiques, les résultats diagnostiques et les facteurs démographiques ont été évaluées par analyse statistique.

Résultats:: (1) Cas normaux: 78,8 % des participants ont été classés comme normaux. (2) Bêta-thalassémie hétérozygote: 6,2 %. (3) HbJ Meerut hétérozygote: 4,0 %. (4) HbS hétérozygotes : 9,8 %. L’analyse statistique a révélé une association significative entre le sexe et diagnostic (P = 0,001), alors qu’aucune association significative n’a été observée entre l’âge et le diagnostic (P = 0,846). Paramètres hématologiques, notamment Le volume corpusculaire moyen (VCM) et l’hémoglobine corpusculaire moyenne (MCH) différaient significativement entre les groupes de diagnostic (P < 0,05). Les variations des types d’hémoglobine Hb A, Hb F et Hb A2 étaient statistiquement significatives (P < 0,001).

Conclusion:: L’étude met en évidence un niveau élevé prévalence des hémoglobinopathies au sein de la communauté Tharu, soulignant la nécessité d’un diagnostic précis et de campagnes de sensibilisation pour gérer efficacement le trouble. En réduisant la stigmatisation et en dotant la communauté de connaissances, ces efforts peuvent améliorer les résultats. pour les personnes atteintes de thalassémie et de troubles associés.

Keywords: Chromatographie liquide haute performance; Hemoglobin J Meerut; Tharu community; communauté; hemoglobinopathies; high performance liquid chromatography; hémoglobine j meerut; hémoglobinopathie; thalassemia; thalassémie; tharu.

MeSH terms

  • Adolescent
  • Child
  • Female
  • Hemoglobinopathies* / diagnosis
  • Hemoglobinopathies* / epidemiology
  • Hemoglobins, Abnormal* / analysis
  • Hemoglobins, Abnormal* / genetics
  • Humans
  • India / epidemiology
  • Male
  • Nepal / epidemiology
  • Prevalence
  • Thalassemia* / epidemiology
  • Thalassemia* / genetics
  • alpha-Thalassemia* / diagnosis
  • alpha-Thalassemia* / epidemiology
  • alpha-Thalassemia* / genetics
  • beta-Thalassemia* / blood
  • beta-Thalassemia* / diagnosis
  • beta-Thalassemia* / epidemiology
  • beta-Thalassemia* / genetics

Substances

  • Hemoglobins, Abnormal