Diagnosis of central nervous system tumors is based on the histopathologic features and molecular alterations. For certain entities, this histomolecular diagnosis now includes DNA methylation profiles. Methylation profiles reflect the cell of origin and epigenetic modifications that occur during tumorigenesis and may help classify central nervous system tumors via artificial intelligence algorithms. This powerful approach to tumor classification has revolutionized the field of neuro-oncology, allowing more reliable diagnosis and prognostic assessment, particularly for pediatric neoplasms. The analysis of methylation profiles currently requires data to be shared with the developer of the AI algorithms. As DNA methylation profiling may be useful in a growing number of cancers, local alternatives, such as those based on the nanopore technology, need to be developed.
Title: Le méthylome ou l’avenir de la neuro-oncologie ?
Abstract: Le diagnostic des tumeurs du système nerveux central repose à la fois sur les aspects histopathologiques et les anomalies moléculaires des tumeurs. La caractérisation moléculaire s’est enrichie de l’analyse des profils de méthylation. Le méthylome, reflet de la cellule d’origine de la tumeur et des modifications épigénétiques subies pendant la tumorigenèse, permet, grâce à un algorithme d’intelligence artificielle, de classer les tumeurs du système nerveux central. Sa mise en œuvre a révolutionné la neuro-oncologie, tant sur le plan diagnostique que pronostique, notamment en pédiatrie. Pour l’instant, l’analyse du méthylome nécessite de partager les données avec le créateur de l’algorithme. Cette analyse étant appelée à se généraliser en oncologie, des solutions alternatives telles que le séquençage par nanopore, sont à développer.
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