Autoimmune polyglandular syndrome type 2 (APS-2) is a rare and complex clinical entity, whose etiology and evolution are not fully understood. We present the case of a 78-year-old male, followed and treated for Addison's disease for 45 years, in whom macrocytosis with a hemoglobin level of 11.8 g/dL was detected during a routine evaluation. The immunological vitamin B12 deficiency led to the diagnosis of Biermer's disease, while the thyroid, diabetic and liver immunological evaluations were negative. Treatment was started with periodic injections of vitamin B12 and hormone replacement therapy (glucocorticoids and mineralocorticoids) was adjusted, which produced a favorable clinical response with progressive normalization of macrocytosis and hemoglobin levels. Long-term follow-up confirmed clinical stability and effective control of the autoimmune evolution. APS-2 is defined as the coexistence of autoimmune Addison's disease with autoimmune thyroid diseases (such as Graves' disease or Hashimoto's thyroiditis) and/or type 1 diabetes mellitus, in the absence of hypoparathyroidism. Various genetic and environmental factors appear to contribute to its development, although its exact etiology remains unknown. This clinical case supports the recommendation of active screening for autoimmune disorders in patients with Addison's disease.
El síndrome poliglandular autoinmune tipo 2 (SPA-2) es una entidad clínica poco frecuente y compleja, cuya etiología y evolución se conocen de manera limitada. Se presenta el caso de un varón de 78 años, seguido y tratado por enfermedad de Addison durante 45 años, en quien se detectó macrocitosis con una hemoglobina de 11.8 g/dL durante una evaluación rutinaria. La deficiencia inmunológica de vitamina B12 llevó al diagnóstico de enfermedad de Biermer, mientras que las evaluaciones inmunológicas tiroideas, diabéticas y hepáticas fueron negativas. Se instauró tratamiento con inyecciones periódicas de vitamina B12 y se ajustó la terapia de reemplazo hormonal (glucocorticoides y mineralocorticoides), lo que produjo una respuesta clínica favorable con normalización progresiva de la macrocitosis y los niveles de hemoglobina. El seguimiento a largo plazo confirmó la estabilidad clínica y el control efectivo de la evolución autoinmune. El SPA-2 se define como la coexistencia de la enfermedad de Addison autoinmune con enfermedades tiroideas autoinmunes (como la enfermedad de Graves o la tiroiditis de Hashimoto) y/o diabetes mellitus tipo 1, en ausencia de hipoparatiroidismo. Diversos factores genéticos y ambientales parecen contribuir a su desarrollo, aunque su etiología exacta permanece desconocida. Este caso clínico respalda la recomendación de realizar un cribado activo de trastornos autoinmunes en pacientes con enfermedad de Addison.
Keywords: Addison's disease; Biermer's disease; autoimmune polyglandular syndrome type 2.