Introduction: Porphyria cutanea tarda (PCT), the most common porphyria, is caused by a decreased activity of uroporphyrinogen decarboxylase (UROD). PCT is generally sporadic, but in about 25% of cases, the disease is transmitted as an autosomal dominant trait (familial PCT). Few cases of PCT with onset in childhood have been reported to date. The aim was to perform a retrospective analysis of these rare cases, including all patients diagnosed with PCT from 1977 to present, with disease onset occurring before the age of 18.
Materials and methods: We analyzed 28 patients, 15 males and 13 females, ranging from 3 to 16 years old.
Results: Characteristic biochemical alterations, such as elevated urinary levels of porphyrins with typical excretion pattern, high plasma porphyrin index, reduced erythrocyte UROD activity, and typical cutaneous lesions of PCT were observed in all patients. Molecular analysis revealed the genetic heterogeneity inherent to PCT, with certain variants being prominent within the Argentinian cohort. Potential precipitating factors of the disease were also described.
Discussion: This study provides a comprehensive analysis of childhood-onset PCT in the Argentinian population, shedding light on both genetic and environmental factors contributing to the disease. We emphasize the crucial need for early diagnosis, particularly in pediatric cases, and remark on the importance of genetic studies among family members to prevent the delayed recognition of PCT in high-risk individuals. Additionally, the study discusses the role of environmental factors in disease onset and the importance of carefully monitoring drug use in PCT patients.
Introducción: La porfiria cutánea tardía (PCT), la forma más común de porfiria, es causada por la disminución de la actividad de la uroporfirinógeno descarboxilasa (UROD). Aunque generalmente es esporádica, en el 25% de los casos se transmite en forma autosómica dominante (PCT familiar). Se han documentado pocos casos de PCT con inicio en la infancia. El objetivo de este estudio fue realizar un análisis retrospectivo de estos casos raros incluyendo todos los pacientes diagnosticados con PCT desde 1977 a la fecha, con desencadenamiento antes de los 18 años. Materiales y métodos: Se analizaron 28 pacientes (15 varones, 13 mujeres), con manifestación entre 3 y 16 años. Resultados: Se observaron alteraciones bioquímicas características, como niveles elevados de porfirina urinarias con un patrón de excreción característico, alto índice de porfirinas plasmáticas, actividad reducida de UROD eritrocitaria y lesiones cutáneas típicas en todos los pacientes. El análisis molecular reveló la heterogeneidad genética de la PCT, con ciertas variantes predominantes dentro de la cohorte argentina. También se describieron factores precipitantes de la enfermedad. Discusión: Este estudio proporciona un análisis completo de la PCT de inicio infantil en la población argentina, destacando tanto los factores genéticos como ambientales que contribuyen a su manifestación. Subrayamos la necesidad de un diagnóstico temprano, especialmente en los casos pediátricos, y la importancia de los estudios genéticos entre familiares para prevenir el desencadenamiento de la PCT en individuos de alto riesgo.
Keywords: childhood; genetic-heterogeneity; porphyria cutanea tarda; precipitating-factors; uroporphyrinogen-decarboxylase.