Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is a rare neuromuscular disorder that may present with respiratory complications, yet it is seldom considered in this context. We report a 68-year-old institutionalized man, independent in daily activities, who presented with exertional dyspnea, fever, productive cough, hypoxemia, and bibasilar crackles. Laboratory tests showed normocytic anemia, lymphopenia, and elevated C-reactive protein; chest imaging revealed an alveolo-interstitial pattern. Despite empirical antibiotics, he experienced recurrent relapses with fever and radiological worsening. Immunological studies showed T-cell lymphopenia, reduced NK cells, and isolated anti-SSA/Ro52 positivity. Pneumocystis jirovecii was detected in an initial bronchoalveolar lavage but not confirmed, and no significant immunosuppression was found. Later, bilateral ptosis, proximal weakness, and oropharyngeal dysphagia prompted neuromuscular evaluation. Muscle MRI showed symmetric atrophy, and quadriceps biopsy revealed rimmed vacuoles. Genetic analysis confirmed OPMD (GCN repeat expansion in PABPN1). This case emphasizes the need to consider neuromuscular causes of recurrent pneumonia and the value of multidisciplinary, genetic-based diagnosis.
La distrofia muscular oculofaríngea es un trastorno neuromuscular poco frecuente que puede causar complicaciones respiratorias.Hombre de 68 años, institucionalizado e independiente en sus actividades diarias, que acudió a consulta por disnea de esfuerzo, fiebre, tos productiva, hipoxemia y crepitantes bibasales. Los análisis de laboratorio mostraron anemia normocítica, linfopenia y elevación de la proteína C reactiva; la radiografía de tórax reveló un patrón alveolointersticial. A pesar del tratamiento antibiótico empírico, presentó recaídas recurrentes con fiebre y empeoramiento radiológico. Los estudios inmunológicos mostraron linfopenia de células T, disminución de células NK y positividad aislada para anti-SSA/Ro52. Se detectó Pneumocystis jirovecii en un lavado broncoalveolar inicial, pero no se confirmó, y no se observó inmunosupresión. Posteriormente, la ptosis bilateral, la debilidad proximal y la disfagia orofaríngea motivaron una evaluación neuromuscular. La RMN muscular mostró atrofia simétrica y la biopsia del cuádriceps reveló vacuolas ribeteadas. El análisis genético confirmó distrofia oculofaríngea (expansión de repeticiones GCN en PABPN1). Este caso subraya la necesidad de considerar las causas neuromusculares de la neumonía recurrente y el valor de un diagnóstico multidisciplinario basado en la genética.
Keywords: Case report; Oculopharyngeal muscular dystrophy; Recurrent pneumonia.
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