This retrospective case series presents the characteristic features of superior segmental optic nerve hypoplasia (SSONH) in four patients who were initially misdiagnosed with normal-tension glaucoma (NTG), aiming to raise awareness of this rare condition in Türkiye. Four patients (two females and two males) with a mean age of 38 years were included. All were initially diagnosed with NTG and treated with brimonidine drops for three years. Comprehensive ophthalmological examinations were performed, including optic disc photography, optical coherence tomography retinal nerve fiber layer (RNFL) analysis, and visual field testing, with follow-up evaluations conducted over at least one year. Bilateral involvement was observed in two cases, and unilateral involvement in the other two. History of maternal diabetes was noted in 50% of the patients. During medication-free follow-up, all patients demonstrated stable structural and functional parameters, supporting the diagnosis of SSONH. These findings suggest that SSONH should be considered in young patients presenting with superior RNFL thinning and corresponding inferior visual field defects. The non-progressive nature of the condition helps differentiate it from glaucomatous optic neuropathy. Recognizing unilateral cases is essential for avoiding misdiagnosis.
Bu retrospektif olgu serisi, başlangıçta normal tansiyonlu glokom (NTG) tanısı konmuş dört hastada görülen üst segmental optik sinir hipoplazisinin (ÜSOSH) karakteristik özelliklerini sunmakta ve Türkiye’de bu nadir hastalığa yönelik farkındalığı artırmayı amaçlamaktadır. Çalışmaya yaş ortalaması 38 olan dört hasta (iki kadın, iki erkek) dâhil edilmiştir. Tüm hastalara başlangıçta NTG tanısı konmuş ve üç yıl boyunca brimonidin damla tedavisi uygulanmıştır. Optik disk fotoğraflaması, optik koherens tomografi retina sinir lifi tabakası (RSLT) analizi ve görme alanı testlerini içeren kapsamlı oftalmolojik muayeneler yapılmış, en az bir yıl süreyle takip edilmişlerdir. İki olguda iki taraflı, diğer iki olguda ise tek taraflı tutulum saptanmıştır. Hastaların %50’sinde maternal diyabet öyküsü mevcuttur. İlaçsız takip süresince tüm hastalarda yapısal ve fonksiyonel parametrelerin stabil olduğu görülmüş, bu durum ÜSOSH tanısını desteklemiştir. Bulgular, superior RSLT incelmesi ve buna karşılık gelen inferior görme alanı defektleri ile başvuran genç hastalarda ÜSOSH’nin mutlaka göz önünde bulundurulması gerektiğini düşündürmektedir. Hastalığın ilerleyici olmaması, glokomatöz optik nöropatiden ayırt edilmesine yardımcı olmaktadır. Unilateral olguların tanınması, yanlış tanıların önlenmesi açısından kritik öneme sahiptir.
Keywords: Superior segmental optic nerve hypoplasia; Türkiye; normal tension glaucoma.
Copyright© 2026 The Author(s). Published by Galenos Publishing House on behalf of the Turkish Ophthalmological Association.