Evaluating genome sequencing strategies: trio, singleton, and standard testing in rare disease diagnosis.
Kaschta D, Post C, Gaass F, Al-Tawil M, Arriens V, Balachandran S, Bäumer T, Berge V, Birgel F, Dalski A, Dittmar M, Franke A, Franzenburg S, Fuß J, Gehring B, Gembicki R, Greiten B, Grohte K, Hanker B, Händler K, Harder L, Hellenbroich Y, Herget T, Herrmann G, Hiort O, Hoff K, Hoffmann B, Hornig N, Hüning I, Kautza-Lucht M, Köhler J, Liegmann AS, Lisfeld J, Löscher BS, Margraf NG, Meyenborg M, Möllring A, Muhle H, Penas EMM, Nommels H, Papingi D, Poggenburg I, Pozojevic J, Rosenstiel P, Recke A, Roberts K, Rösler L, Rust F, Salewski MB, Schau-Römer K, Schlein C, Sreenivasan VKA, Toutouna L, Utermann-Thüsing C, van der Ven AT, Volk AE, Wehnert J, Wilson S, Woitschach R, Yumiceba V, Zühlke C, Münchau A, Brüggemann N, Vater I, Caliebe A, Nagel I, Spielmann M.
Kaschta D, et al. Among authors: fuss j.
Genome Med. 2025 Sep 18;17(1):100. doi: 10.1186/s13073-025-01516-7.
Genome Med. 2025.
PMID: 40963120
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