TMCO1 deficiency causes autosomal recessive cerebrofaciothoracic dysplasia.
Am J Med Genet A. 2014 Feb;164A(2):291-304. doi: 10.1002/ajmg.a.36248. Epub 2013 Nov 5.
Am J Med Genet A. 2014.
PMID: 24194475
Review.