Both genetic and nongenetic risk factors, as well as interactions and correlations between them, are thought to contribute to the etiology of psychiatric and behavioral phenotypes. Genetic epidemiology consistently supports the involvement of genes in liability. Molecular genetic studies have been less successful in identifying liability genes, but recent progress suggests that a number of specific genes contributing to risk have been identified. Collectively, the results are complex and inconsistent, with a single common DNA variant in any gene influencing risk across human populations. Few specific genetic variants influencing risk have been unambiguously identified, Contemporary approaches, however hold great promise to further elucidate liability genes and variants, as well as their potential inter-relationships with each other and with the environment. We will review the fields of genetic epidemiology and molecular genetics, providing examples from the literature to illustrate the key concepts emerging from this work.
Se piensa que los factores de riesgo tanto genéticos como no genéticos, al igual que las interacciones y correlaciones entre ellos contribuyen a la etiología de los fenotipos psiquiátricos y conductuales. La epidemiología genética confirma consistentemente la participación de genes en estos defectos. Los estudios de genética molecular han resultado menos exitosos en la identificación de genes defectuosos, pero el progreso reciente sugiere que se ha identificado un número de genes específicos que contribuyen al riesgo. En conjunto los resultados son complejos e inconsistentes, al considerar una sola variante común de ADN en algún gen que influya en el riesgo en poblaciones humanas. Son pocas las variantes genéticas específicas que influyen en el riesgo que se han identificado en forma inequívoca. Sin embargo, las aproximaciones actuales son prometedoras respecto a dilucidar más genes y variantes defectuosas, como también sus potenciales interrelaciones entre ellos y con el ambiente. Se revisarán los campos de la genética molecular y de la epidemiología genética, aportando ejemplos de la literatura para ilustrar los conceptos clave que surgen de este trabajo.
Des facteurs de risque génétiques et non génétiques, et leurs interactions et leurs corrélations mutuelles, participeraient à l'étiologie des phénotypes psychiatriques et comportementaux. L'implication des gènes de susceptibilité est régulièrement confirmée par l'épidémiologie génétique. Des études de génétique moléculaire ont été moins heureuses dans l'identification des gènes de susceptibilité, mais des progrès récents suggèrent que plusieurs gènes spécifiques participant au risque ont été identifiés. Pris collectivement, les résultats sont complexes et contradictoires avec un variant ADN unique présent dans un gène, influant sur le risque à travers les populations humaines. Les variants génétiques spécifiques influant sur le risque sont peu nombreux à avoir été identifiés sans ambiguïté. Les approches actuelles sont cependant très prometteuses pour l'identification future des gènes de susceptibilité et de leurs variants, de leurs interrelations éventuelles les uns avec les autres et avec l'environnement. Dans cette revue, nous analyserons les domaines de l'épidémiologie génétique et de la génétique moléculaire, des exemples de la littérature illustrant les idées phares de notre travail.